β珠蛋白合成障碍性贫血.pptVIP

β-珠蛋白合成障碍性贫血李俊胡红丹宋敏刘博亚李然叶静易秦李章平08级医学检验（2）班病因与发病机制临床特征实验室检查诊断鉴别诊断β-珠蛋白合成障碍性贫血概述概述β-珠蛋白合成障碍性贫血（简称β-地贫）是由于β－珠蛋白基因突变而导致的β－珠蛋白肽链合成减少或完全不能合成所引起的溶血性贫血。临床上表现为程度轻重不一的小细胞低色素性贫血。我国南方较多，北方少见。返回病因与发病机制1、血红蛋白结构Hb亚基组成新生儿成人HbAα2β225%97%HbFα2Gγ2aα2Aγ275%1%HbA2α2δ1%3%亚铁血红素亚基2、贫血机制(3)血红蛋白β－肽链合成障碍,但α－肽链合成正常，以致HbA形成减少，形成α－肽链相对增多，后者与代偿产生较多的δ和γ－肽链相结合，可使HbA2和HbF增加。多余游离的α－肽链沉淀于幼红细胞内而形成包涵体，使幼红细胞受损，于骨髓内过早被破坏，造成“无效红细胞生成”；部分含有包涵体的幼红细胞，虽能成熟且自骨髓释放入血，但因其细胞膜变得僵硬，易受损伤而造成溶血性贫血。(1)β－地贫是由β－珠蛋白基因突变引起的。突变类型有点突变、插入和缺失，点突变最常见。(2)β－珠蛋白基因位于11号染色体，有的突变使β－链表达受到完全抑制，称β0基因型，有的突变使β－链表达受到部分抑制，称β+基因型。病因与发病机制病因与发病机制3、遗传规律与临床分型当父母均为杂合子，其遗传规律如下：子代亲代♂♀ββ0ββ0ββββ0ββ0β0β0β、β+及β0基因的相互作用组成一组遗传状态不同(β0β0、β+β0、β+β+、ββ0、ββ+、ββ)临床症状轻重不一的β－珠蛋白生成障碍性贫血。临床上分以下类型：ββ+ββ0ββββ0ββ+β+β0表型/疾病基因型静止型β-珠蛋白合成障碍性贫血杂合子ββ+轻型β-珠蛋白合成障碍性贫血杂合子ββ+、ββ0中间型β-珠蛋白合成障碍性贫血纯合子β+β+双重杂合子杂合子ββ0重型β-珠蛋白合成障碍性贫血纯合子β+β+、β0β0双重杂合子β+β0返回病因与发病机制临床特征患儿出生时无症状，至3～6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。重型临床特征当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨；1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。返回轻型患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。中间型多于幼童期(2~5岁)出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻。静止型患者无症状。0102临床特征实验室检查重型β－地贫血象：呈小细胞低色素性贫血。红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象：红细胞系统增生明显活跃。以中、晚幼红细胞占多数。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高(0.3~0.9)。轻型β－地贫成熟红细胞有轻度形态改变。红细胞渗透脆性正常或减低。血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.35)，