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在了解遗传病概念的基础上，区别：先天性疾病是指出生时既表现出来的疾病。大多数遗传病都是先天的，出生前致病基因已经表达。而某些疾病在出生后并不表现，当发育到一定年龄Gene才表达，如成年型多囊肾病、脊髓小脑性共济失调，确实是遗传病。某些先天畸形，如海豹式婴儿，反应停（Thalidomide）事件。遗传病与先天性疾病Congenitaldisease01大多数遗传病具有家族性，而某些散发性疾病确属遗传病，如某些AR，仅有先症者发病。遗传病与家族性疾病Familialdisease02*第三节遗传病的主要类型

Thehereditarydiseasesmaintype从遗传学角度分类，遗传病包括：1、单基因病涉及一对主基因所导致的疾病。AR——先天聋哑AD——并指、多指症XR——红绿色盲XD——抗VD佝偻病2、多基因病涉及多对（二对以上）基因和环境共同作用所导致的疾病。如；唇裂、精神分裂症、高血压等。*3、染色体病染色体异常引起的疾病。数目异常:常染色体——21三体综合征性染色体——Turner综合征结构异常:常染色体——5p-，猫叫综合征性染色体——脆性X染色体综合征4、体细胞遗传病——肿瘤5、线粒体病——Leber视神经病（C核外基因组）01第四节

医学遗传学分科及发展简史02现代科学的迅猛发展，新概念、新技术的不断引进，医学遗传学发展十分迅速，从群体——个体——细胞——分子水平。同时向基础及临床许多学科渗透，进而形成了许多与之密切相关的其它遗传学分支，包括：03*

1、临床遗传学Clinicalgenetics

研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询以及治疗。例如：一院儿科李秀玲教授-----Down综合征，细胞遗传学诊断。二院儿保科武盈玉教授----DMD、血友病、性别异常遗传教研室金春莲教授----DMD、血友病、性别异常，分子遗传学诊断，无创性产前诊断。Down综合征---FISH诊断。*2、细胞遗传学Cytogenetic（1）1923年，PainterTS，提出人的染色体数目是2n=48，性染色体为XX，XY。1952年，徐道觉（HsuTC），偶然应用低渗处理细胞获得分散良好的染色体，并发现人的染色体数为46条，但未能肯定自己的发现，仍相信Painter的2n=48的结论。1956年，蒋有兴（TjioJH）和LevanA证明人的体细胞染色体数为46条，标志着人类细胞遗传学开始。低渗处理技术的应用和外周血短期培养方法的建立，推进了人类染色体研究的进程。细胞遗传学Cytogenetic（2）*1959年LejuneJ发现Down综合征/先天愚型，是由于C中多了一条G组染色体，既21三体所致。继之发现：Turner综合征，45，X。Klinefelter综合征，47，XXY。由于染色体异常而引起疾病，于是出现了染色体病（Chromosomedisease）这一术语。现已认识100余种染色体异常综合征和一万余种罕见的异常核型。细胞遗传学是研究人类染色体的数目、结构异常（或畸变）与疾病的关系。*3、体细胞遗传学

SomaticCellGenetics

是以体细胞（体外培养的细胞）为对象进行遗传学研究的科学。体细胞遗传学优越性在于：1/体外培养迅速、大量繁殖、传代；2/用时复苏，不用时冻存，长期保存；3/进行人为的杂交，打破种属界限，进行不同种属、不同细胞的杂交；4/可施加各种因素进行实验研究。*应用十分广泛：

1）杂交进行基因定位研究；如：人×鼠——TK酶基因定位2）细胞杂交与单克隆抗体的制备；3）细胞杂交与肿瘤抑制基因的研究；如：NXT——细胞失去肿瘤特征4）基因转移研究；5）克隆羊、牛、猴、鼠及猪。*4、生化遗传学

Biochmicalgenetics

1949年，Paulin