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*儿科学*进行性肌营养不良
progressivemusculardystrophy定义：一组遗传性肌肉变性疾病概述*临床特点:进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩，最终完全丧失运动功能假肥大型肌营养不良是小儿时期最常见、最严重的一型，分为Duchenne(DMD)、Becker(BMD)两型发病机制*DMD患者肌细胞内抗肌萎缩蛋白几乎完全缺失，临床症状严重；BMD患者抗肌萎缩蛋白数量减少，病程进展相对缓慢。染色体Xp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变。临床症状*01进行性肌无力和运动功能倒退：03不能登楼05不能奔跑02易跌倒04不能跳跃临床体征*鸭步翼状肩假性肌肥大和广泛肌萎缩游离肩Gower征鸭步*游离肩*翼状肩*Gower征*腓肠肌假性肥大*实验室检查*血清磷酸肌酸激酶（CK）增高01肌电图：典型肌病表现02肌肉活体组织检查实验室检查*肌纤维广泛变性坏死，间有深染的新生肌纤维;束内纤维组织增生或脂肪充填免疫组织化学染色可发现抗肌萎缩蛋白的缺失正常肌肉活体组织检查患者肌肉活体组织检查患肌免疫组织化学染色遗传学诊断实验室检查*通过多重PCR方法可发现98%的缺失其他方法可证实抗肌萎缩蛋白基因小突变诊断*01020304临床肌无力表现和体征血清CK增高肌肉活体组织检查和遗传学检查确定男性*
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