进行性肌营养不良诊断思路.ppt

进行性肌营养不良概述是一组遗传性肌肉变性病表现为缓慢进行性加重的对称性肌无力、肌肉萎缩无感觉障碍多发生于儿童和青少年电生理：肌源性损害，神经传导速度正常组织学：进行性的肌纤维坏死、再生和脂肪及结缔组织增生病因：病理：遗传方式：组织学肌肉病理：染色体显性遗传进行性肌纤维坏死染色体隐性遗传再生X连锁隐性遗传脂肪及结缔组织增生肌肉无异常代谢产物堆分类根据：假肥大型（最常见）起始部位杜氏型（Duchenne型，DMD）病肌分布贝克型（Becker型，BMD）发病年龄肢带型伴随症状面肩肱型遗传方式眼咽型先天型Emery-Dreifuss型（EDMD）远端型强直型类型遗传方式起病年龄起始症状腓肠肌假肥大进展速度肌痉挛心肌损伤智能DMDXR3-5岁骨盆带肌无力大于90%快常见大多伴有降低BMDXR5-15岁骨盆带肌有慢常见少受累正常面肩肱型AD青少年期面-肩带肌无力可有缓慢少见少见正常肢带型ADAR10-20岁盆带肌萎缩可有缓慢在晚期少见正常EDMDXR5--15岁肘挛缩-跟腱缩短无缓慢肘部常见且严重正常眼咽型AD40岁左右眼睑下垂-眼球运动障碍无缓慢常见少见正常远端型AD10-50岁四肢远端肌无力、萎缩无慢无无正常常染色体显性遗传病（AD）是指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。具有如下特点：①只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病②此病与性别无关，男女发病的机会均等。③在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。④无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再有此病。常染色体隐性遗传病（AR）此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。其特点是：①患者是致病基因的纯合体，其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者（杂合体）。②患者的兄弟姐妹中，约有1/4的人患病，男女发病的机会均等。③家族中不出现连续几代遗传，患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。④近亲结婚时，子代的发病率明显升高。性遗传（sex－linkedinheritance）是指在遗传过程中子代的部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传，又称性连锁（遗传）或性环连。许多生物都有伴性遗传现象。在人类，了解最清楚的是红绿色盲和血友病的伴性遗传。红绿色盲在某个家系中的遗传情况。伴性遗传分为X染色体显性遗传（XD）（如：抗维生素D佝偻病，钟摆型眼球震颤等），女性发病率高于男性；X染色体隐性遗传（XR）（如：红绿色盲，血友病等），男性发病率高于女性；Y染色体遗传（如：鸭蹼病，人类印第安毛耳外耳廓多毛症等），只有男性发病。辅助检查1.诊断肌肉疾病中的应用（血清酶学检查）:肌酸激酶（CK）假肥大型乳酸脱氢酶（LDH）异常见于远端型肌酸激酶同工酶（CK-MB）肢带型丙氨酸氨基转移酶