妇产科(20)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断.docx

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其次十章遗传询问、遗传筛查与产前诊断

第一节遗传询问

遗传询问(gene【icCOtli~岫)是由从事医学遗传的专业人员或询问医师.对询问者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病缘由、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答,并就询问者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考。遗传询问是预防遗传性疾病的一个重要环节。

{一)遗传咨诲的意义

随着科学技术不断进展,诊断手段不断提高,的遗传病不断被觉察,截止至1998年,仅人类常染色体疾病已报道4228种.平均每年增加百种左右。可见遗传性疾病已成为人类常见病、多发病。不少遗传病病情严峻,甚至导致终生残废.给患者带来苦痛,给家庭、国家

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