2025年高考生物人教版配套课件 新高考新教材 课时规范练22　人类遗传病.pdfVIP

2025年高考生物人教版配套课件新高考新教材

课时规范练22人类遗传病

必备知识基础练

考点一人类遗传病的类型及特点

1.(2024届·湖南益阳模拟)亨廷顿病在临床上主要表现为进行性的运动障

碍、精神异常和智能衰退,多发生在40岁左右;大多数患者在第一次发病约

15年后会死亡。4号染色体上的HTT基因内CAG三核苷酸重复序列过度扩

张与该病的形成有关:健康人的HTT基因含6~35个CAG,而该病患者的HTT

基因含36个以上,甚至250个CAG。患者脑内γ-氨酪酸(GABA)减少,胆碱能

活动受抑制,而多巴胺活动过度,使患者精神异常。经基因检测,患者体内

可能拥有一个或两个异常的HTT基因。下列叙述正确的是()

D

A.4号染色体的改变与该病的形成有关,该改变属于染色体结构变异

B.所有的遗传病患者体内都存在致病基因,该遗传病属于先天性疾病

C.提高中枢中的γ-氨酪酸和多巴胺,可改善患者症状

D.患该病的男性有可能生出正常的女儿

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解析据题意可知,4号染色体上的HTT基因内CAG三核苷酸重复序列过度

扩张与该病的形成有关,这种改变发生在基因内,改变了基因中碱基排列顺

序,属于基因突变,A项错误;并非所有遗传病患者体内都存在致病基因,比

如染色体遗传病患者体内不含致病基因,该病多发生在40岁左右,不属于先

天性疾病,B项错误;患者脑内γ-氨酪酸(GABA)减少,胆碱能活动受抑制,而

多巴胺活动过度,使患者精神异常,提高中枢中的γ-氨酪酸,减少中枢中的多

巴胺,可改善患者症状,C项错误;据题意,“HTT基因在4号染色体上,且患者

体内可能拥有一个或两个异常的HTT基因”,可知,该病是常染色体显性遗

传病,患该病的男性若是杂合子,有可能生出正常的女儿,D项正确。

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2.某夫妇去医院进行遗传咨询,已知丈夫患某种遗传病,其父母和妻子均正

常。下列推测不合理的是()

C

A.可以排除该男子患细胞质遗传病和伴Y染色体遗传病的可能性

B.若丈夫有患同种病的妹妹,则可推测这对夫妇所生子女患该病的概率均

等

C.若该病为伴X染色体遗传病,则丈夫的家族中女性患该病的风险较高

D.可以通过用显微镜观察丈夫的组织细胞装片判断该病是否为染色体异

常遗传病

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解析该患病男子的母亲正常,因此可以排除该男子患细胞质遗传病的可

能性;该男子的父亲正常,因此可以排除该男子患伴Y染色体遗传病的可能

性,A项合理;若丈夫有一个患同种病的妹妹,则该病为常染色体隐性遗传病,

因此可推测这对夫妇所生子女患该病的概率均等,B项合理;若该病为伴X

染色体遗传病,则该病应为伴X染色体隐性遗传病,该遗传病的特点之一是

人群中男性患病风险较高,C项不合理;染色体异常可以通过显微镜观察到,

因此可以通过用显微镜观察丈夫的组织细胞装片判断该病是否为染色体

异常遗传病,D项合理。

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3.近年来,各省纷纷推出了免费婚检政策,方便新婚夫妇了解双方身体健康

状况,实现优生优育等目标。某新婚夫妇婚检时进行了遗传咨询,得知男方

的姑姑患苯丙酮尿症(一种单基因遗传病),双方家族中其他人均正常。下

列有关说法错误的是()

C

A.该病最有可能是常染色体隐性遗传病,该男子携带该病致病基因的概率

可能为1/3

B.若要确定胎儿是否携带该病致病基因,可采用基因诊断等手段进行检测

C.遗传咨询能通过系谱图推测苯丙酮尿症、冠心病、先天性愚型等遗传

病的产生和发展

D.婚检可用于发现对结婚或生育产生影响的疾病,有利于婚姻双方和下一

代的健康

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解析男方姑姑患苯丙酮尿症,家族其他人均正常,该家族中出现父母正常、

女儿患病的情况,因此该病最可能是常染色体隐性遗传病,该男子父亲的基

因型为Aa的概率是2/3,母亲的基因型为A_,因此该男子携带该病致病基因

的概率可能为1/3,A项正确;可采用基因诊断等手段进行检测,来确定胎儿

是否携带该病致病基因,B项正确;系谱图主要用来分析单基因遗传病,但一

般不能用来分析多基因遗传病和染色体异常遗传病,苯丙酮尿症是单基因

遗传病,冠心病是多基因遗传病,先天性愚型是