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12遗传与肿瘤lsy能够使细胞癌变的基因统称为癌基因(oncogene)。癌基因是正常细胞中的基因,是细胞生存的基因。病毒癌基因:存在于病毒基因组内的癌基因原癌基因:存在于正常细胞基因组内的癌基因目前已发现的癌基因有100多种,大多已定位在染色体上。这些癌基因参与了细胞分裂、分化、凋亡、信号转导等多项生命活动。一、癌基因医学遗传学MedicalGenetics12遗传与肿瘤lsy医学遗传学MedicalGenetics12遗传与肿瘤lsy12遗传与肿瘤lsy12遗传与肿瘤lsy12遗传与肿瘤lsy第12章遗传与肿瘤发生12遗传与肿瘤lsy肿瘤的定义肿瘤是人体组织细胞在内外各种有害因素长期作用下,发生基因突变,表达紊乱,调节失控,产生过度增生及异常分化所形成的新生物或赘生物,临床上常以肿块形式出现。12遗传与肿瘤lsy良性肿瘤:某种组织的异常增殖,形成一个肿块,渐渐增大膨胀生长,增大后可压迫器官,影响器官的功能恶性两种:生长迅速,主要以浸润方式生长,并可借助于淋巴道、血道或腔道,使瘤细胞转移到人体其他组织器官,恶性的肿瘤俗称癌.肿瘤与癌症12遗传与肿瘤lsy肿瘤组织示意图12遗传与肿瘤lsy我国癌症死亡年份死亡数1994130万2000140万2025270万今天活着的12亿人口中预计2亿死于癌症男性女性12遗传与肿瘤lsy我国癌症死亡谱城市农村顺序部位顺序部位1肺癌1胃癌2肝癌2肝癌3胃癌3食管癌4食管癌4肺癌5结直肠肛管癌5结直肠肛管癌6白血病6白血病7女性乳癌7宫颈癌8鼻咽癌8鼻咽癌9宫颈癌9女性乳癌10膀胱癌10膀胱癌12遗传与肿瘤lsy我国癌症死亡率城市136.75/10万占死亡21.96%第一位乡村105.53/10万占死亡16.51%第二位全国每死亡5个人中就有1人死于癌症12遗传与肿瘤lsy江苏是肿瘤高发省,占死亡的第一位,占总死亡的28.54%。恶性肿瘤的发病率和死亡率都远远高于全国平均水平。江苏排名前六位的癌症:肝癌、胃癌、食管癌、肺癌、大肠癌和乳腺癌。占了75%以上江苏的大城市中,男性患者往往是肝癌高发,女性排第一位的癌症是乳腺癌,而江苏农村地区则以肝癌、胃癌和食管癌多见。南通:肝癌的高发区,尤其男性,女性近年来肺癌上升明显,由第4位上升到第1位。12遗传与肿瘤lsy12遗传与肿瘤lsy2.环境因素通过改变遗传物质的机构或功能发挥作用12遗传与肿瘤lsy12遗传与肿瘤lsy第一节肿瘤的遗传现象1.种族差异日本人松果体瘤发病率比其他民族高十几倍。80%的鼻咽癌发生在中国,比印度人高30倍;比日本人高60倍。而在中国,广东人发病最高。欧美人的乳腺癌发病高于日本人和中国人。肿瘤的发病率并不因为移民而发生显著变化。12遗传与肿瘤lsy肿瘤的遗传现象12遗传与肿瘤lsy遗传性肿瘤12遗传与肿瘤lsy12遗传与肿瘤lsy12遗传与肿瘤lsy12遗传与肿瘤lsy12遗传与肿瘤lsy第二节12遗传与肿瘤lsy12遗传与肿瘤lsy12遗传与肿瘤lsy12遗传与肿瘤lsy12遗传与肿瘤lsy第3节染色体异常与肿瘤1941年,Boveri提出了肿瘤的染色体理论,证明肿瘤细胞来源于正常细胞,染色体畸变是引起细胞恶性转化的主要原因。大多数肿瘤细胞染色体数目异常的同时,还有结构异常,异常类型表现出“无规律性”。标记染色体:肿瘤细胞中形成的特殊结构染色体。如能稳定遗传,则形成了特异性标记染色体。12遗传与肿瘤lsyPh染色体95%慢性粒细胞性白血病(CML)细胞中存在Ph染色体(费城染色体)。为9号染色体与22号染色体易位后重组的22号染色体。Ph染色体12遗传与肿瘤lsy易位形式:t(9;22)(9pter?9q34::22q11?22qter)(22pter?22q11::9q34?9qter)Ph染色体首次证明了一种染色体畸变与一种特异性肿瘤的恒定关系。Ph染色体是慢性粒细胞性白血病典型的特异性标记染色体。12遗传与肿瘤lsy其他肿瘤标记染色体:Burkett淋巴瘤-t(8;14)(q24;q32)视网膜母细胞瘤-13q14-Wilms瘤-del(11p13?14)甲状腺瘤-inv(10)(q11q21)几点说明:※大多数染色体异常不属于某种肿瘤所特有。※某种染色体异常可出现在不同肿瘤中。
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