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精准医疗时代下肺癌筛查的难点与对策

【摘要】肺癌是全球发病率与病死率最高的恶性肿瘤。必威体育精装版数据显示，我国肺

癌新发人数和死亡人数均居恶性肿瘤首位。肺癌筛查有助于提高患者的生存率和

生活质量。目前，我国肺癌筛查工作仍面临多重挑战，包括识别筛查人群、选择

筛查技术、管理和随访筛查结果以及控制筛查质量。在精准医疗时代下，利用人

工智能（artificialintelligence，AI）和大数据技术结合构建预测模型，可

显著提高肺癌筛查的准确性和有效性。为实现具有中国特色的肺癌筛查，我们还

要继续探索精准医疗。

肺癌是全球范围内癌症的主要发病和死亡原因［1］。2022年，我国肺癌新

发和死亡人数分别为106.06万例和73.33万例，均居恶性肿瘤首位［2］。近年

来肺癌治疗取得了一定进展，但肺癌的预后并没有得到明显改善。我国肺癌的5

年生存率为19.7%，约75%的患者在诊断时已处于晚期，错过了最佳根治性治疗

的时机［3］。因此，肺癌筛查对于改善患者预后和降低肺癌病死率至关重要。2

1世纪初，许多研究开始初步探索低剂量计算机断层扫描（low-dosecomputed

tomography，LDCT）在肺癌早期筛查中的应用潜力［4-6］。2011年，美国

国家肺癌筛查试验（NationalLungScreeningTrial，NLST）首次证明LDCT

筛查可将高危人群的肺癌病死率降低20%［7］。随后，荷兰-比利时肺癌筛查

试验（Nederlands-LeuvensLongkankerScreeningsOnderzoek，NELSON）、

德国肺癌筛查干预（LungCancerScreeningIntervention，LUSI）、意大利

多中心肺癌筛查试验（MulticentricItalianLungDetection，MILD）、欧洲

的4-INTHELUNGRUN试验以及中国的多中心前瞻性队列研究进一步证实了LDCT

筛查肺癌的效果［8-12］。我国自1978年开始肺癌筛查研究，到目前为止已经

开展了两项包括肺癌在内的主要癌症的早诊早治大规模项目：城市癌症早诊早治

项目和农村癌症早诊早治项目，各省市也陆续开展了一些LDCT肺癌筛查的公共

卫生项目，切实提高了我国群众肺癌筛查的参与率和早诊率，且降低了肺癌病死

率［13-15］。

随着社会、经济和现代高新科学技术的快速发展，尤其是信息科学、现代影

像学、分子生物学、材料科学、计算机技术、AI技术和机器人技术的发展，以

及大数据分析和云计算处理技术的应用，使临床医学由传统的经验医学，经循证

医学进入精准医疗时代。美国国家研究委员会于2011年首次提出精准医疗的概

念，强调针对患者进行个性化精准诊治，实现病患获益最大化，显著提高疾病诊

治与预防效益［16］。我国高度重视精准医疗的发展，自2015年起，科技部成

立了精准医疗战略专家组，次年12月，国务院印发了《“十三五”国家战略性

新兴产业发展规划》，进一步推动了精准医疗的发展。目前，我国的精准医疗计

划已经在包括肺癌在内的众多肿瘤诊治领域取得了一定成效［17-18］。

根据目前的指南，我国大多数地区采用的肺癌筛查流程包括肺癌筛查目标人

群、知情同意、问卷调查、风险评估、肺癌高风险人群、LDCT筛查和结果管理

［19］。基于我国人口规模庞大，个体健康差异较大，个体对肺癌筛查的认知水

平参差不齐，地区间医疗资源分配不均衡等原因，我国现有的肺癌筛查手段难以

精准到每个个体。此外，不同个体从相同筛查手段中的获益也不尽相同，如何实

现精准肺癌筛查还存在一些困难。本文深入分析中国肺癌筛查的难点，为实现具

有中国特色的精准肺癌筛查提供新的视角和建议。

一、识别肺癌筛查人群的难点与对策

现有的肺癌筛查指南或共识主要建议对高危人群进行筛查，然而对高危人群

的定义尚未统一。对筛查人群缺乏明确的定义可能会导致高危人群的漏诊以及非

高危人群的过度诊断。目前，全球大多数肺癌筛查研究和指南仍主要参考美国N

LST试验，即根据年龄和吸烟来选择高危人群［20-21］。我国肺癌发病的危险

因素相对来说更为复杂，国内指南或共识主要纳入了年龄、吸烟史、职业暴露史、

肿瘤家族史、恶性肿瘤史、慢性呼吸疾病史等传统流行病学危险因素［19，22

-24］。但是，现有的高危人群筛查标准并不能满足中国人群的筛查需求。国内

已经有研究发现非高危人群的肺癌检出率相较于高危人群并无太大差距，同时非

高危人群检出的肺癌中早