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《一并多指（趾）家系致病基因突变筛查及突变蛋白转录激活活性的分析》
一、引言
多指（趾）是一种常见的先天性畸形，其发病原因复杂，往往与遗传因素有关。为了更好地理解该疾病的发病机制，并为临床诊断和治疗提供科学依据，本文对一个多指（趾）家系进行了致病基因突变筛查及突变蛋白转录激活活性的分析。
二、研究方法
1.样本收集：本研究收集了一个多指（趾）家系的所有成员的血液样本及临床信息。
2.基因突变筛查：利用新一代测序技术，对家系成员进行全基因组测序，寻找与多指（趾）相关的致病基因突变。
3.突变蛋白转录激活活性分析：通过实时荧光定量PCR技术，检测突变基因的转录水平；利用双荧光素酶报告基因系统
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