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血友病介绍

血友病通过基因遗传

血友病是一组先天性凝血因子缺乏以致出血性疾病，一般女性为基因传递者，男性

为发病者。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递男性发病，控制因子Ⅷ凝

血成分合成的基因位于X染色体。因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同但女性传递者中，

因子Ⅸ水平较低，有出血倾向因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原

不能转变为凝血酶纤维蛋白原，也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。血友病的基因遗

传规律：患病男性与正常女性婚配子女中男性均正常，女性为传递者；正常男性与传递者女

性婚配，子女中男性半数为患者女性半数为传递者；患者男性与传递者女性婚配，所生男孩

半数有血友病，所生女孩半数为血友病半数为传递者。有些血友病患者并无家族病史，这可

能与基因突变有关。血友病目前发现有三种，即血友病甲、血友病乙、血友病丙，血友

病甲是由于血液中缺乏凝血因子m，而血友病乙和血友病丙则分别缺乏凝血因子k和凝血因

子刀，这几种血友病都有一定的遗传规律。血友病甲和血友病乙都是性联隐性遗传。常见的

是血友病甲，特点是家族中的男性发病，而女性是该病的传递者但不发病。其他两种血友病

则男女病人都有。来自的母亲的遗传：血友病

血友病的症状表现

1、内出血由于患者血浆中缺乏某种凝血因子，患者的血管破裂后，血液较正常

人不易凝结，因此血友病患者一旦出血，出血量一定比正常人多。体表的伤口所引起的出血

通常并不严重，而内出血则严重得多。内出血一般发生在关节、组织和肌肉内部。当内脏出

血或颅内出血发生时，常常危及生命。2、关节出血关节出血在血友病患者中是很常

见的，最常出血的是膝关节、肘关节和踝关节。关节出血一般由于关节摩擦受损所致，引起

内部出血，血液淤积到患者的关节腔后，会使关节活动受限，使其功能暂时丧失，例如膝关

节出血后患者常常不能正常站立行走。淤积到关节腔中的血液常常需要数周时间才能逐渐被

吸收，从而逐渐恢复功能，但如果关节反复出血则可导致滑膜炎和关节炎，造成关节畸形，

使关节的功能很难恢复正常，因此很多血友病患者有不同程度的残疾。由于每个凝血因

子的基因都是一串复杂的序列，即使是同一种类型的血友病患者，相应基因也有所不同，因

而其凝血因子的活性水平也不同。根据凝血因子的活性和凝血能力，可将血友病患者分为重

型、中型和轻型：重型：重型血友病患者的血浆中所缺乏的凝血因子的活性程度达不到

正常人的3%，一个月内可数次出血，出血原因不明确，为自发出血。关节出血很普遍。出血

量大难止，必须输血治疗。中型：中型血友病患者的因子活性程度为正常人的3%至6%，

中型血友病患者出血一般是受了外伤导致的，如关节出血一般在外伤后发生。轻型：轻

型血友病患者的因子活性程度为正常人的6%至25%，一般只在外科手术、拔牙或严重外伤

后出血不止。关节出血较少。只要注意护理避免受伤，他们的生活和正常人无异。从婴

幼儿时期血友病患者就会发生不明原因出血或出血不止症状，若家长发现宝宝出现异常出血

的症状，应立即去医院就诊。医生会为孩子做血液检验，以评估血液凝聚能力，以确定诊断。

通常血友病发病多在初学走路的幼儿和学龄儿童。轻微外伤或小手术后，出血不止，迁延数

日、数月，甚至威胁生命。皮肤大片瘀血或肌肉深部血肿，鼻衄、牙龈等粘膜出血等。甚至

出现关节病变，急性期以肿痛为主。流血不止：血友病的症状表现...

血友病患者出血时如何急救

1、尽量避免手术或外伤。可以在出血部位局部压迫或冷敷止血，也可贴敷新鲜血浆

浸膏，云南白药、三七粉局部使用可达局部止血作用。2、血友病患者若有新鲜血肿或关

节积血时，应卧床休息，减少活动。3、血友病患者急性期可口服强的松每日40-60mg，

分三次服用；若女性患者月经量过多，可口服避孕药缓解出血症状。4、患者出血严重或

持续不止时，应送往医院