基因与疾病PPT课件.pptxVIP

基因与疾病;基因与疾病;第一部分基因突变与疾病;基因结构改变导致蛋白质结

构或量变化引起疾病;（二）突变的遗传效应;（二）突变的遗传效应（续）;(三)基因结构变异导致蛋白质结构或量变化引起的疾病;血红蛋白血症;;不稳定血红蛋白病;(2)家族性高胆固醇血症;LDL受体上配体结合结构域;几种LDL受体基因的突变类型;（2）.基因结构变异导致蛋白质合成量变化引起的疾病;（3）.基因调控序列变异导致表达水平变化引起疾病;调控序列突变与疾病;二.细胞间信号异常导致基因表达异常引起疾病;3.病毒性肺炎如冠状病毒、腺病毒、流感病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等。

4.真菌性肺炎如白念珠菌、曲霉、放射菌等。

5.其它病原体所致的肺炎如立克次体、弓形虫、原虫、寄生虫如肺包虫、肺吸虫、肺血吸虫）等。机体免疫力低下者（如艾滋病患者）容易伴发肺部卡氏肺包子虫、军团菌、鸟形分支杆菌、结核菌、弓形体等感染。

6.理化因素所致的肺炎如放射性肺炎、胃酸吸入、药物等引起的化学性肺炎等。

7.支原体肺炎由肺炎支气体引起。

编辑本段发病原因

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肺炎

患肺炎的原因可能是：接触到一些厉害的病菌或病毒身体抵抗力弱，如长期吸烟。上呼吸道感染时，没有正确处理。例如是没有正确地看医生、没有正确地看服药，又或者是滥用止咳药止咳以至痰和菌愈积愈多（Sputumretention)。

如果一年内有多过一次真正的肺炎（一些医生误看X光片或滥用了肺炎的诊断)，原因可能是：身体抵抗力弱（先天性或后天性)气管有异物。尤其是幼童。心肺有其它病变：如癌病、气管扩张、肺尘埃沉着病、没有正确地看医生、没有正确地看服药，又或者是滥用止咳药止咳以至痰和菌愈积愈多（Sputumretention)工作环境有问题。注意改善空气流通、冷气系统。;信号异常与疾病;三.细胞内因素导致基因表达异常引起疾病;(2)异常的DNA甲基化导致基因表达异常引起疾病;DNA高甲基化与低甲基化作用;CG岛与疾病;CpG岛的甲基化与基因表达;甲基化异常与基因沉默;四.不同的病原生物基因通过不同的方式引起疾病;第二部分不同的机制引起疾病需采取不同的??略进行研究;一.通过结构分析确定基因变异在疾病发生中的作用

;(2)通过杂合双链分析检测基因突变

;(3)采用化学切割错配检测基因突变;(4)采用酶促切割错配检测基因突变;二.通过基因表达水平分析确定基因在疾病发生中作用;提取A细胞mRNA;差异显示技术的特点;;;抽体PloyA+mRNA;基因表达系列分析的特点;三通过功能学研究基因在疾病中的作用;通过功能学研究基因在疾病中的作用（续）;小结;1.大叶性（肺泡性）肺炎为肺实质炎症，通常累及肺大叶的全部或大部，并不累及支气管。病原体现在肺泡引起炎症，继之导致部分或整个肺段、肺叶发生炎症改变，致病菌多为肺炎链球菌。本病多见于青壮年，临床起病急，主要症状为寒颤高热、咳嗽、胸痛、呼吸困难和咳铁锈色痰。

2.小叶性（支气管）肺炎指病原体经支气管入侵，引起细支气管、终末细支气管和肺泡的炎症。病原体有肺炎链球菌、葡萄球菌、病毒、肺炎支原体以及军团菌等。常继发于支气管炎、支气管扩张、上呼吸道病毒感染以及长期卧床的危重病人。

3.间质性肺炎以肺间质炎症为主，病变累及支气管壁及其周围组织，有肺泡壁增生及间质水肿。可由细菌、支原体、衣原体、病毒或卡氏肺囊虫等引起。病因学分类

1.细菌性肺炎如肺炎链球菌（即肺炎球菌）、金黄色葡萄球菌、甲型溶血性链球菌、肺炎克雷白杆菌、流感嗜血杆菌、铜绿假单胞菌、埃希大肠杆菌、绿脓杆菌等。

2.非典型病原体所致的肺炎如军团菌、支原体和衣原体等。