地中海贫血优秀课件.ppt

β地中海贫血概述AbdullatifHusseini翻译：王一鸣校对：童俊翔什么是地中海贫血？01地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的遗传病，以一条或多条成熟血红蛋白球蛋白链的缺失或表达量降低为特征。这一名称来自希腊语“Thalasso=Sea”，“Hemia=Blood”，指来自大海的贫血。02阿尔法（α）地中海贫血1是由于人体无法产生足够量的血红蛋白α链造成的。主要流行于非洲、中东、印度，也偶发于地中海周边国家。2贝塔（β）地中海贫血01是由于人体无法产生足够量的血红蛋白β链造成的。主要流行于地中海周边国家，如希腊、塞浦路斯、意大利、巴勒斯坦和黎巴嫩。01地中海贫血的分型α地中海贫血：根据造成人贫血病情的严重性将其分为4种类型。β地中海贫血：根据造成病情的严重性分为3种类型：重型地中海贫血中间型地中海贫血轻型地中海贫血β地中海贫血的遗传学01单基因病：单个基因的紊乱β地中海贫血是由超过150种β球蛋白基因突变造成的，这些基因突变引起β球蛋白链缺失或表达量降低。01染色体11号染色体β球蛋白基因16号染色体α球蛋白基因来源：Tβ地中海贫血的传播如果一个携带者（即患轻型地中海贫血）与非携带者结婚，通常来说他们的子女有一半的机率成为携带者，但不会成为重型地中海贫血的患者。β地中海贫血的传播（续）然而，如果两个携带者结婚，那么每次怀孕，他们的子女有25％的机率成为非携带者，50％的机率成为携带者（即患轻型地中海贫血），25％的机率成为重型地中海贫血患者。BA遗传学的一个例子：携带者与正常人结婚来源：阿联酋地中海贫血协会遗传学的一个例子(续)：两个携带者结婚来源：阿联酋地中海贫血协会β地中海贫血的类型轻型地中海贫血（特征）也被称作携带者状态，意思是指人体携带了地中海贫血的基因性状。这些人通常能正常生活，但可能有轻微的贫血症状。β地中海贫血的类型（续）中间型地中海贫血由于可利用的血红蛋白β链减少所致，可以引起中度直至重度的贫血症状以及一系列的并发症，包括骨骼畸形和脾肿大。β地中海贫血的类型（续）重型地中海贫血由于无法合成血红蛋白β链所致，如果不接受治疗可引起非常严重的致命的贫血。需要经常性的输血，引起的铁过量需通过螯合治疗来防止器官衰竭而造成死亡。β地中海贫血和疟疾1地中海贫血为患者的红细胞提供了保护，以对抗由恶性疟原虫引起的严重的疟疾。这种效应与红细胞内寄生虫增殖减慢有关。造成这一现象的原因有可能是一定数量的血红蛋白F的保留，这种血红蛋白相对来说更能对抗疟原虫血红蛋白酶的分解。2体征和症状地中海贫血携带者（特征）：除了轻度的贫血之外，通常没有明显的体征和症状。携带者通常最初通过普查或者常规的CBC(全血细胞计数)而被检测出来。之后，可通过血红蛋白电泳而确诊。体征和症状（续）重型地中海贫血：面色苍白和发育延迟等体征，在出生后的第一年内就很快表现出来。这些主要是由于严重的贫血造成。之后，骨骼畸形和脾肿大也开始表现出来。实验室诊断01轻型地中海贫血：血涂片表现出血红蛋白过少和小红细胞症（类似于缺铁性贫血）。血液指数：MCV75fl，Hb通常10，血细胞比容30％，RDW14%。血红蛋白A2常上升至3％，有时可达到7％－8％。02实验室诊断（续）重型地中海贫血：血涂片显示严重的小细胞贫血，伴随严重的血红蛋白减少，裂伤，靶形细胞和有核的红细胞。血红蛋白可能极低至3－4g/dl。01一个重型β地中海贫血病人的血液照片02来源：库利贫血基金会产前诊断早期的产前诊断可以通过先进行胎儿血液取样，再通过绒毛膜穿刺和直接的球蛋白基因分析进行。在有经验的医疗中心目前诊断的错误概率良好的保持在1％以下。0102处理和治疗轻型地中海贫血（特征）：不需要进行任何治疗，因为携带者通常没有症状。重型地中海贫血：这种严重的危及生命的贫血，需要终身进行经常性的输血，以补偿被破坏的红细胞。处理和治疗（续）01重型地中海贫血：持续的输血将最终导致铁过量，这种情况必须通过螯合治疗以避免器官衰竭。02来源：库利贫血基金会