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低磷性佝偻病/骨软化症诊治实践指南;一、病因及临床分型;低磷性佝偻病/骨软化症是一组由于遗传性或获得性原因导致以低磷血症为主要特征的骨骼矿化障碍性疾病，具有较高的致残、致畸率。儿童期起病者称为佝偻病，成人期起病者称为骨软化症。
该病为罕见病，已经被列入《中国第一批罕见病目录》第51号疾病。近年来，我国先后发布了《中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南》《儿童X连锁低磷性佝偻病诊治专家共识》和《肿瘤性骨软化症临床管理共识》，为促进低磷性佝偻病/骨软化症的规范化诊疗起到重要作用。
随着对该类疾病的认知逐渐深入，我国也积累了临床研究和实践的数据。为进一步提高对该病的诊断水平，及时开展治疗，提高低磷性佝偻病/骨软化症患者的生活质量，中华医学会内分泌学分会和中国内分泌代谢病专科联盟牵头组织全国内分泌科、儿科、骨科等科室的专家，共同讨论和制定了该病的诊治实践指南。;01;病因及临床分型;病因及临床分型;一、FGF23介导的低磷性佝偻病/骨软化症;一、FGF23介导的低磷性佝偻病/骨软化症;一、FGF23介导的低磷性佝偻病/骨软化症;一、FGF23介导的低磷性佝偻病/骨软化症;一、FGF23介导的低磷性佝偻病/骨软化症;二、非FGF23介导的低磷性佝偻病/骨软化症;02;临床表现;临床表现;临床表现;03;一、实验室检查;一、实验室检查;二、X线;二、X线;二、X线;四、特殊检查;五、分子遗传学检测;04;诊断和鉴别诊断;诊断和鉴别诊断;05;治疗;一、传统治疗;一、传统治疗;一、传统治疗;二、特异性治疗;二、特异性治疗;二、特异性治疗;二、特异性治疗;二、特异性治疗;三、手术治疗;三、手术治疗;三、手术治疗;四、其他治疗;06;随访;随访;07;遗传咨询和产前诊断;谢谢观看
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