医学遗传学练习册.doc

医学遗传学习题

目录

第一章绪论 1

第二章遗传的细胞学基础 3

第三章遗传的分子基础 11

第四章单基因遗传病 24

第五章多基因遗传病 34

第六章染色体病 43

第七章群体遗传学 58

第八章生化遗传学 66

第九章肿瘤遗传学 79

第十章药物遗传 86

第十一章遗传病的诊断 92

第十二章遗传病的治疗 104

第十三章遗传病的预防 13

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第一章绪论

一、选择题

1.医学遗传学研究的对象是()。

A.遗传病B.基因病C.分子病

D.染色体病E.先天性代谢病

2.遗传病是指()。

A.染色体畸变引起的疾病B.遗传物质改变引起的疾病

C.基因缺失引起的疾病D.“三致”物质引起的疾病

E.酶缺乏引起的疾病3.白化病的发生()。

A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用

C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病

E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病4.传染病发病()。

A.仅受遗传因素控制

B.主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节

C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅E.仅受环境因素影响

二、填空题

1.医学遗传学是一介于基础与临床之间的桥梁学科，是与相互结合的结果。

2.人类遗传病的主要类型是和o

3.遗传病是所导致的疾病。

4.单基因病包括和等。

三、是非判断题

1.遗传病是代代都遗传的疾病。2.遗传病是先天性疾病。

3.遗传病是家族性疾病。

4.遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。

5.所有疾病的发生都与基因直接或间接相关。

四、名词解释题

1.医学遗传学(Medicalgenetics)2.遗传病(Geneticdisease)

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遗传学练习册

五、问答题

1.试述遗传病的种类。

参考答案

一、选择题

1.A2.B3.A4.E

二、填空题

1.医学；遗传学

2.单基因病；多基因病；染色体病；体细胞遗传病

3.遗传物质改变

4.常染色体显性遗传病(AD);常染色体隐性遗传病(AR);X连锁隐性遗传病(XR);X连锁显性遗传病(XD);Y连锁遗传病；线粒体遗传病

三、是非判断题

1.错。2.错。3.错。4.对。5.错。

四、名词解释题

1.是研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后，尤其是预防方法的一门学科，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据和手段，进而对改善人类健康及身体素质做出贡献。

2.遗传物质改变所导致的疾病。

五、问答题

1.遗传病的种类包括：①单基因病；②多基因病；③染色体病；④体细胞遗

传病等4类。

(张金波)

2

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第二章遗传的细胞学基础

一、选择题

1.减数分裂发生于配子发生的()期。

A.增殖期B.生长期C.成熟期D.变形期E.以上均不是

2.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来()。

A.失活的X染色体是随机的

B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性

C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活

D.失活发生于胚胎发育早期E.以上均不是

3.染色单体是染色体包装过程中形成的()。

A.一级结构B.二级结构C.三级结构D.四级结构

E.多级结构

4.核小体核心由146bp长的DNA链缠绕()圈而成。

A.1B.2C.1.75D.1.5E.1.7

5.当发生下列哪种突变时，不会引起表型的改变()。

A.移码突变B.同义突变C.无义突变

D.动态突变E.错义突变

6.在细胞周期中处于()的染色体结构最清楚、最典型、最有利于观察和计数。

A.分裂前期B.分裂中期C.分裂后期

D.分裂末期E.以上均不是

7.按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为()。

A.10p25.3B.10q25.3C