心脏离子通道病诊断与治疗.pptVIP

2006ACC/AHA/ESCGuidline

ForSQTS遗传学分析遗传学分析可有助于确认短QT综合征携带者的相关基因突变，然而在遗传学影响但心电图正常的个体，当前不知道其心脏事件的危险性，到目前为止，由于短QT综合征患者数量的限制，其危险性尚不清楚．因此，遗传学分析不能对其危险性分层提供帮助晕厥或猝死发生在心脏结构正常者，窦律时心电图显示RBBB和STv1-v3抬高(外向电流所致)该综合征为常染色体显性遗传性疾病，60％有家族史无QT延长，与TDP发作前长－短序列不同，很少发作前有此现象晕厥和猝死由多形性室速或室颤所致几种突变与SCN5A相关(钠通道)2相折返被认为是Brugada综合征的机制Brugada综合征A,B分别代表两种不同的突变基因类型引起的不同的ECG改变1发病率尚不清楚，与医生认识有关3心脏结构正常者猝死率达50％2占所有意外猝死4～12％4在南亚50岁心脏结构正常者该病为猝死最常见原因5研究表明，男女患病比例为18：13Brugada综合征发病率典型的综合征为快速多形性室速伴右束支传导阻滞及STv1~v3抬高，部分病人异常心电图与正常心电图间隙出现01多形性室速或室颤引起晕厥，可自然终止，如持续发作可引起猝死02该病易误诊为：原因不明、血管迷走神经性晕厥、特发性室颤03Brugada综合征临床表现Brugada综合征12leadECG心房起搏、异丙肾和普鲁卡因对ST段的影响BB药物试验安全性？普罗帕酮的致心律失常作用？！部分综合征患者ECG正常，可在随访和用Ic类抗心律失常药物(因其他心律失常)后呈典型改变鉴别诊断1)间隔心肌缺血；2)心包炎；3)室壁瘤；ARVD：RBBB(窦律时ECG)/LBBB(VT时ECG)自主神经对心电图的影响根据典型症状和心电图表现可明确诊断(与医生的认识程度有关)01运动和心率变化引起ST段改变个体间差异大交感神经兴奋使ST段抬高下降/副交感神经兴奋使ST段抬高加重02Brugada综合征诊断Brugada综合症患者典型心电图表现典型的Brugada综合征RBBB+右胸导联ST段抬高1年后典型改变仍在，但ST段有所下降植入ICD二年后，ICD所记录的室颤80％有症状的Brugada综合征一个或两个早搏刺激可诱发多形性室速HV延长很少超过70ms10％病人有阵发性房颤窦房结功能正常电生理学测试电生理诱发的多形性室性心动过速ICD是被证实唯一有效的治疗措施ICD治疗具有挑战性的问题包括：年幼患者无症状的高危患者ICD的相关并发症(12%)Brugada综合征的ICD治疗01020304胺碘酮和?阻滞剂治疗无效，不能预防心律失常性猝死Quinidine(Ito阻断作用,预防二相折返)，证明有效Ic类抗心律失常药物如Flecainide,Propafenone和IA类的Procainamide为禁忌者，因其可诱发心律失常EPS指导的Quinidine治疗可作为ICD选择性治疗05其他药物：Tedisamil,AVE0118,dmLSB(丹篸提取物)药物治疗室可选择性治疗措施，尤其是植入ICD后反复放电的患者Brugada综合征的药物治疗Brugada综合征的射频消融Brugada综合征的标测与消融研究Ha?ssaguerre等报道3例Brugada综合征其标测技术及射频消融终点判断同特发性室颤平均随访17±17个月，无一例再发生有症状的室速与室颤，仅有一例有持续性频繁早搏发生MichelHa?ssaguerre,etal.Circulation2003;108:925-928儿茶酚胺敏感性多形性VT(CPVT)多见于儿童(平均发病年龄为8±4岁)常染色体显性遗传静息心电图正常(包括QT间期)，但常有窦缓运动易诱发VT窦速时：出现房性心律失常及室早→（持续运动）单形或两种形态的VT→多形性VT不能被程序心室刺激所诱发儿茶酚胺敏感性多形性VT(CPVT)家族性儿茶酚胺敏感性多形性VT，定位于染色体Iq42-q43(常染色体显性遗传)和染色体Iq31-21(常染色体隐性遗传)(JamCollCardiol)RyR2相关CPVT(70%)：RyR2受体基因突变(Circulation2001)CASQ2相关CPVT(7%)：CASQ2(肌集钙蛋白)高度保守区错位突变(CircRes2002)儿茶酚胺敏感性多形性VT(CPVT)治疗评价药