儿童癫痫面临的挑战.pptVIP

遗传因素起主导作用环境因素起主导作用遗传、环境均重要三者无严格界限。遗传病遗传方式单基因遗传病基因定位候选基因多基因遗传病候选基因系譜连锁分析染色体测序找突变测序找突变位置功能功能文献疾病家系群体功能验证相关分析FC系譜群体双生子遗传病AD系譜19p13.3CSNK1G2HCN2GPX4HCN2Mutation连锁候选测序相关分析对认知和行为的影响治疗时可能存在的年龄特异性的副作用很难对个体病人的预后做出预测CBA治疗方面儿童期癫癎面临的挑战我们如何选择AED？些证据有助于指导我们选择AED??把这些证据应用于不同类型的儿儿童期癫癎面临的挑战-治疗方面.癫癎发作类型，.药代动力学癫癎综合征的疗效.实验检测的要求.病因.剂量需要/用药规范化.副作用.初始用药的速度，难易程度.安全性.发病率.作用机理.费用.药物间的相互作用.清除途径AED治疗的选择：需要考虑的因素儿童期癫癎面临的挑战-治疗方面癫癎发作类型的AED治疗选择部分性发作全面性发作直阵挛强直肌阵挛失张力失神发作单性发作杂性发作发性全面性发作?Z，OXC，PHTESXGBP，TGB，PGB?，LTG*，TPM**，LEV，（FBM），（？ZNS）儿童癫癎治疗推荐药物的比较1问卷调查ILAESIGNNLCEFDA批准部分性发作OXCCBZA：OXCB：无C:CBZPBPHTTPMVPAPHT,VPA,CBZ,LTGTPM,OXCVGB,CLBCBZ，VPA，LTG，OXC,TPMPB，PHTCBZ，OXC,TPMBECTOXCCBZA,B:无C:CBZVPA无推荐用药CBZ,OXC,LTG,VPA无儿童癫癎治疗推荐药物的比较2问卷调查ILAESIGNNLCEFDA批准CAEESMA,B：无C:ESM,LTG,VPAVPA,ESM,LTGVPA,ESM,LTGESM,VPAJMEVPA,LTGA,B,C:无VPA,LTG,TPMVPALTGTPM癫癎发作到癫癎综合症

诊断过程3241分类的利与弊我们已掌握的知识应用到我们的临床实践中推荐的诊断方案综合症诊断的步骤知晓AED对每个儿童癫癎综合征或癫癎发作类型的疗效对于指导治疗选择至关重要二、利必通（拉莫三嗪）在儿科中应用特点拉莫三嗪单药治疗儿童癫痫Barronetal:PEDIATRICNEUROLOGY2（2000）Vol.23No.2160－1631995.4－1997.4回顾性研究1年龄8.7岁（18个月－20岁）2随访期平均8.9月(4－24月),随访患者治疗时间至少6个月3剂量范围：1.7－27mg/kg4N=83男36例女47例5发作类型分类：部分性发作43例，全面性发作：32例，其他：8例6拉莫三嗪治疗后疗效Barronetal:PEDIATRICNEUROLOGY2（2000）Vol.23No.2160－16336%44%75%无发作比例LTG抗癫痫谱广，对部分性，全面性和不能分类的癫痫疗效都非常显著LTG不良事件发生率低，病人耐受性高，同时可以改善认知和学习水平77%CoppolaG,Epilepsia,45(9):1049–1053,2004选取病人，随机分为两组N=38（17男，21女）年龄3－13岁用药方法LTG:每天1.0mg/公斤体重，连续2周；此后，每5天一个疗程，每天增加1.0mg/公斤体重，直至癫痫发作控制VPA:起始剂量10mg/kg；此后，每天增加5mg/kg，连续三天一年内，每月对病人进行检测拉莫三嗪和丙戊酸作为一线药物治疗新发典型失神发作开放式、随机试验研究随机，双盲安慰剂对照，26周N=201年龄：2－16（美国）,2－12（法国）