病友会北京站童春容主任《急性白血病的诊断和分型》.pptxVIP

急性白血病的诊断与分型;正常血液/免疫细胞发育过程;白血病的定义;白血病分型的发展历史;急性白血病诊断的要求;MICM整合诊断技术;诊断与分型;病友会北京站童春容主任《急性白血病的诊断和分型》;病友会北京站童春容主任《急性白血病的诊断和分型》;;细胞形态及细胞化学分析的优缺点;树脂切片：红系增生活跃，原早（部分细胞体积偏大）阶段细胞可见小堆，中晚阶段细胞可见小片状分布。;Gomori：++++;石蜡切片IHC:CD61染色提示小巨核细胞异常增生，且存在聚集现象（MDS特征性改变之一）。;CD235a染色提示红系成片状增生

MDS伴骨髓纤维化;病理及免疫组织化学的优缺点;FCM的工作原理;FCM检测的参数;正常BM细胞的图形：SSC按对数收集;病例二(本院）;FCM的优缺点;病友会北京站童春容主任《急性白血病的诊断和分型》;可以发现很多未知基因的染色体异常

有独立的诊断及预后价值

诊断时间长

高度依赖诊断人员的丰富的技术、经验及知识水平

如果恶性细胞不分裂，其结果是假阴性

由于分析的细胞少，多数白血病患者无染色体异常，监测残留白血病不敏感;一些染色体有诊断价值:如重现性染色体异常，如t(8;21)，inv(16)、他（16；16）、t(15;17)（q22;q12），t(5;14)(q31;q32)，t(3;3),t(4;11)可直接诊断急性白血病；

一些染色体和/或基因有辅助诊断价值，如5q31、CEP7、7q31、CEP8、20q、CEPY、P53高度疑似MDS等；

有-7、5q-、t(3;3)、t(4;11)、t(9;22)、复杂染色体等的急性白血病预后不好；;;;有独立的诊断及预后价值

可以检测出显微镜下人眼难以分辨的染色体异常

诊断时间比染色体短

与染色体分析比较，对依断人员的经验依赖程度低

对不分裂的细胞也可以分析，分析的细胞数量比染色体多，更能反映正常和恶性细胞的比例，监测残留白血病比染色体敏感。

可以对既往的骨髓片回顾分析，进一步明确或排除诊断

探针昂贵，每次只能分析1-2种异常，只能分析已知的染色体或基因异常;;患者正常与10%肿瘤细胞混合正常;测序图比较;有独立的诊断及预后价值

可以检测出染色体或FISH不能检测出的异常，联合染色体和FISH，增??了对疾病预后的判断能力。

诊断时间比染色体及FISH短

与染色体及FISH分析比较，对检测人员的经验依赖程度低

是最敏感的监测残留白血病的指标

对试验设计、试验质控要求高

对无基因异常的疾病难以诊断

疾病是复杂的，仅有基因异常未必完全决定预后;急性白血病的诊断标准(WHO);BM穿刺干抽时，要进行BM活检印片、病理及IHC分析，当CD34+细胞20%可诊断AML

BM稀释可降低原始细胞，应结合多张涂片分类的结果报告

对多数AL的诊断，原始细胞不包括原红细胞，但纯红血病，不成熟的有核红细胞?80%，以未分化或原始红细胞为主

伴BM纤维化的急性全髓性增生的原始细胞比例不定，诊断主要根据临床急性起病的高热、骨痛、全血细胞减少，发展迅速；BM病理显示在BM纤维化的基础上红系、粒系及巨核细胞系异常幼稚细胞增生，细胞增生异常。

髓系肉瘤列为AML，BM或PB未见白血病原始细胞

有AL重现性染色体和/或基因异常者，如t(8;21)/AML1-ETO，inv(16)/CBFβ/MYH11、t(15;17)（q22;q12）和/或PML-RARA,t(5;14)(q31;q32)和/或IL3-IGH等;白血病的诊断与分类步骤;白血病的诊断与分类步骤;肿瘤细胞DNA倍体分析;恶性前体与外周（成熟）

淋巴细胞疾病的鉴别;髓系

MPO+（用FCM，免疫组织化学染色，细胞化学染色证实）

或单核细胞（至少有以下标志中的2项阳性：NSE、CD11c、CD14、CD64、CD36*、溶酶体;白血病细胞的系列特异性标志;AML危险分层指标;AML危险分层指标;摘自：PatelJP,2012;摘自：PatelJP,2012;指导治疗的染色体和/或基因;指导治疗的染色体和/或基因;原始细胞增多是诊断前体恶性血液病尤其AL的重要指标，但原始细胞应根据免疫学标志/基因/染色体证实为恶性造血前体细胞

一些形态上的原始细胞可是正常造血细胞（尤其见于儿童感染后，G-CSF,GM-CSF等刺激或化疗后），还可以是外周或成熟的恶性血液免疫细胞，如PLL、淋巴瘤细胞、其它系统的实体瘤细胞等；

一些形态上的成熟细胞，FCM分析为恶性造血前体细