多基因检测在乳腺癌中的应用.pptVIP

中国女性乳腺癌患者BRCA1/2携带情况中国女性乳腺癌患者BRCA1/2突变携带情况三阴性乳腺癌11.2%家族性乳腺癌18.1%早发性乳腺癌（发病年龄≤40岁）6.4%1.PMID:2.PMID:早发性：BRCA1突变携带者平均确诊年龄44.8岁（P0.001），BRCA2突变携带者平均确诊年龄47.8岁,（P0.001）家族性倾向:乳腺癌家族史的患者检出BRCA2突变频率较高，卵巢癌家族史的患者检出BRCA1突变的频率较高。更易患三阴性乳腺癌：BRCA1/2携带者三阴性乳腺癌发病率9.1%，50岁以下三阴性乳腺癌BRCA1突变携带率10.6%双侧乳腺癌：BRCA突变携带者占12.2%发生第二种癌症的风险增加：甲状腺癌、卵巢癌、肺癌、结肠癌、子宫颈癌和腮腺癌BRCA致病突变的患者其发病具有以下特点：BRCA1突变不同人种患者中的出现率BRCA1/2突变与TNBCTNBC女性患者中约10%-20%携带BRCA1突变，而BRCA2突变则罕见得多，BRCA2突变约有80%为Luminal型患者。NCCN指南推荐60岁或以下的TNBC女性患者，不论其族群及家族史，均应接受BRCA1/2咨询及检测。男性乳腺癌男性携带者比非携带者对乳腺癌更易感与女性相反：遗传性BRCA2突变者似乎比BRCA1突变者风险更高。BRCA2突变男性乳腺癌终生风险约为6%BRCA1突变的男性乳腺癌风险约为1%男性一般人群中乳腺癌终生风险约为0.1%LiedeA,KarlanBY,NarodSA.CancerrisksformalecarriersofgermlinemutationsinBRCA1orBRCA2:areviewoftheliterature.JClinOncol2004;22:735.指南规范推荐检测BRCA1/2指南发病年龄家族史不考虑分子分型三阴性乳腺癌多发性乳腺癌双侧乳腺癌男性乳腺癌其它BRCA相关肿瘤NCCN2019≤45岁≤60岁≥2例乳腺癌在同一位患者或同侧乳腺发生?是胰腺癌、前列腺癌及卵巢癌ASBS2012≤50岁≤60岁??是胰腺癌及卵巢癌ACOG2009≤40岁?≥2例是是卵巢癌ESMO2011?,2016?2016#≤50岁?50岁?两例乳腺癌患者40岁?,在有已知BRCA1/2基因突变的家族中25岁的家族成员?是?是?卵巢癌、三阴性或激素受体阳性转移性乳腺癌#NICE2013?≤40岁≥4例是,如果小于50岁或小于60岁中有一例双侧及一例单侧乳腺癌患者是，但需要有另一例小于50岁或两例小于60岁患者?SEOM2015≤35岁≤50岁≥3例是，如有另一位小于50岁的亲属被诊断为乳腺癌是?CANCERPLAN2011??若干是是卵巢癌GC-HBOC2011??≥3例是是,但需有另一名女性乳腺癌患者卵巢癌CGC2012≤40years?≥2例,其中一例50岁?是卵巢癌，同时患有乳腺癌2017-2018年BRCA检测共识BRCA携带患者对侧乳腺癌风险增加多种恶性肿瘤的预防保乳手术禁忌症：携带BRCA突变患者不宜行保乳手术；BRCA携带患者能够从双乳切除术中获益BRCA突变携带乳腺癌、卵巢癌患者铂类治疗疗效更好；≤50岁的、携带BRCA致病突变的三阴性乳腺癌患者蒽环化疗疗效更好；FDA批准奥拉帕尼、他来唑酸等用于gBRCAm乳腺癌和卵巢癌患者BRCA1/2基因检测意义预防及预后指导——BRCA1/2携带患者对侧乳腺癌风险增加6294名乳腺癌患者复发风险研究发现，携带有BRCA1/2突变的患者对侧乳腺癌发病风险增加，且发病年龄越年轻，风险越高。PMID:BRCA1/2基因检测意义之预防及预后指导BRCA1/2基因检测意义之预防及预后指导预防及预后指导——BRCA1/2携带卵巢癌患者预后较好铂类敏感的复发浆液性卵巢癌患者中，无论奥拉帕尼治疗或非奥拉帕尼治疗，携带有BRCA突变型的患者OS较BRCA野生型患者更好。PMID:PMID:BRCA1/2基因检测意义之预防及预后指导预防及预后指导——多种恶性肿瘤预防山东大学陈子江教授团队与复旦大学附属妇产科医院张锋教授在《新英格兰医学杂志》发表：BRCA双等位基因突变导致早发性卵巢功能不全分别在