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代谢性骨病与营养代谢支持

【摘要】代谢性骨病早期发病特征不典型，中后期临床表现复杂，常见生长障碍、

骨关节病、骨骼畸形，一些患者合并多器官损害，致残及致死率均较高，因此，

早期识别、正确诊断、合理治疗、健康管理对改善代谢性骨病患者转归有重要意

义。营养代谢支持是预防和治疗代谢性骨病的重要措施。由于先天及后天缺陷，

代谢性骨病患者需要个体化的钙、磷、维生素D、胶原蛋白及激素支持，正常饮

食不能满足患者需求，需要特殊营养代谢支持治疗。文章将从常见代谢性骨病的

临床表现及研究现状出发，围绕其营养代谢支持治疗进行总结及阐述。

【关键词】代谢性骨病；营养；营养素；维生素D

代谢性骨病是一类慢性进行性骨骼疾病，由于体内钙、磷及有机蛋白质基质

含量不足或骨代谢紊乱所致，以骨矿物质含量减少、类骨质不完全矿化为特征，

与维生素D、胶原蛋白、碱性磷酸酶（alkalinephosphatase，ALP）、甲状旁

腺素（parathyroidhormone，PTH）、生长激素等多种维生素及激素代谢有关［1］。

常见的儿童青少年代谢性骨病有佝偻病（维生素D依赖性佝偻病、低磷佝偻病）、

甲状旁腺功能亢进症、甲状旁腺功能低下症、假性甲状旁腺功能低下症、其他骨

病（低ALP血症、高ALP血症）等，病因、病情不同，随着年龄增长呈动态变化，

需要个体化诊治［1］。由于非内分泌代谢专科的临床医生对这类疾病认识不足，

对代谢性骨病的营养代谢支持缺乏了解，因此，诊疗时容易造成漏诊、误诊和误

治。

1代谢性骨病的种类

1.1佝偻病

佝偻病是儿童青少年时期钙磷代谢障碍相关性骨病的主要临床表现之一［1］，

主要分为营养性维生素D缺乏性佝偻病、维生素D依赖性佝偻病、低血磷性抗维

生素D佝偻病。

1.1.1维生素D缺乏性佝偻病

维生素D缺乏性佝偻病好发于3月龄至2岁的幼儿，属于全身慢性营养性疾

病，大多是由于营养原因导致维生素D缺乏而引起钙磷代谢紊乱，进而导致骨骼

疾病等一系列病变［2］。缺乏维生素D导致肠道吸收的钙、磷减少，血钙水平

下降，为维持正常血钙水平，机体负反馈调节，刺激PTH的分泌，同时PTH抑制

了肾小管对钙磷的重吸收，导致钙磷排出增多，机体代谢失调，进一步加重骨组

织钙化障碍［2］。临床主要表现为生长迟缓及骨骼畸形（方颅、手镯、肋串珠、

鸡胸、漏斗胸、“X”型腿、“O”型腿、身材矮小、脊柱侧弯），骨骼X线检查

可见特征性改变，血清25羟维生素D［25-（OH）D］下降，血钙略低或正常，

血磷明显降低，ALP明显增高。其中，血清25-（OH）D浓度是评估维生素D营

养状况的最佳指标［3-4］。

1.1.2维生素D依赖性佝偻病

若给予足量维生素D及钙剂，患儿佝偻病症状仍无明显改善，应考虑非维生

素D缺乏性佝偻病，如维生素D依赖性佝偻病。本病为常染色体隐性遗传病，分

为Ⅰ型酶缺陷或合成障碍和Ⅱ型维生素D受体基因突变引起的受体失活［5-6］。

维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型早期可与正常儿童无异，逐渐出现肌肉无力、发育迟

滞、婴儿期发作的低钙惊厥［7］，血1，25-（OH）2D正常或升高，还伴有氨基

酸尿症［2，8］。维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型临床症状与Ⅰ型相仿，典型表现为

血1，25-（OH）2D显著升高、特征性脱发及佝偻病体征［8］。

1.1.3低血磷抗维生素D佝偻病

低血磷抗维生素D佝偻病又称家族性低磷血症或肾性低血磷性佝偻病，是一

种以维生素D代谢、肾磷酸盐丢失及骨矿化障碍为主要特征的单基因病，多发年

龄为1岁以后，为X连锁遗传病，亦可为常染色体显性或隐性遗传病［2］，发

病率约1/25000［9-10］。患者以低磷血症为主要特征，伴佝偻病骨骼症状，血

磷显著降低，尿磷增加，血钙正常或偏低，血ALP水平升高，PTH可正常或轻度

升高，1-25（OH）2D常较低，25（OH）D可正常或偏低，血成纤维生长因子23

（fibroblastgrowthfactor23，FGF23）水平升高［11］。

1.2骨质疏松症

骨质疏松症的病理特征为骨量减少和骨微结构破坏，导致骨折风险增加，已

知致病因素多样，主要包括原发性和继发性两大类，以微小创伤性骨折、慢性骨

痛和低骨密度改变为主要临床症状［12-13］。

1.2.1骨质疏松症的分类

原发性骨质疏松症相对少见，发病机制尚不清楚，临床表现轻重不一，通常

伴有生长发育迟滞和骨骼畸形，临床以成