佝偻病与手足搐搦.pptVIP

病理ClinicalmanifestationsEarlystageFloridricketsHealingricketsSequelastage6m6m-2y6m-2y2y早期激期恢复期后遗症期Osseouschangesneuralsyndromemuscletonechange初期（早期）非特异性神经精神症状:多于6月内，特别是3月内神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等---枕秃。血生化改变:X线：常无骨骼病变,正常或钙化线稍模糊血清25-(OH)D3下降PTH升高血钙下降、血磷降低碱性磷酸酶(AKP)正常或稍高6月：以颅骨病变为主颅骨软化craniotabes颞部、枕骨中央（乒乓感aping-pong-ballsensation)活动期（激期）生长最快部位的骨骼改变肋骨串珠rachiticRosary02方颅caputquadratum046月以骨样组织堆积表现为主01手脚、镯wideningofwristsandankles03前囟宽大wideopenanteriorfontanels,05头颅改变骨样组织堆积—方颅(7-8m)颅骨软化—乒乓颅(6m)其他：头围增大前囟闭合延迟乳牙萌出延迟胸部改变1.骨样组织堆积—佝偻病串珠(1岁左右)2.骨骼软化鸡胸（1岁左右）肋膈沟（郝氏沟）（1岁左右）鸡胸—肋软骨骺部内陷，胸骨向前突出郝氏沟（Harrisongroove）呼吸时膈肌向内牵拉，使膈肌附着处的肋骨内陷，在肋缘上出现横沟四肢改变1.骨样组织堆积—手足镯征（1岁左右）2.骨骼软化—下肢畸形（1岁左右）手镯、脚镯★bowlegsandknock-kneesExtremitydeformity股骨、胫骨和腓骨骨质软化，肌肉韧带松弛，在重力作用下，下肢弯曲变形（膝内翻和外翻），形似“O”和“X”形腿。脊柱改变骨骼软化—驼背（crookback）Crookback其他改变01肌肉松弛、乏力，肌张力降低02运动功能发育落后03神经发育迟缓04免疫力低下05血清25-(OH)D3显著下降壹贰PTH显著升高叁血钙稍低肆血磷显著降低伍AKP显著升高血生化改变X线长骨钙化带消失;干骺端呈毛刷样、杯口状改变；骨骺软骨盘增宽（2mm）；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折;佝偻病上肢长骨X线正常上肢长骨X线佝偻病下肢长骨X线正常下肢长骨X线恢复期01以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。02X线：治疗2-3周后出现不规则钙化线，骨骺软骨盘逐渐恢复正常03血生化改变：血钙、磷逐渐恢复正常；AKP约需1-2月降至正常水平；04Xraychanges血生化：完全恢复正常04X线：骨骼干骺端病变消失残留不同程度的骨骼畸形03多见于2岁以后02后遗症期01NEJM：严重佝偻病行脊柱融合及双胫腓骨截骨术一例NEJM：严重佝偻病行脊柱融合及双胫腓骨截骨术一例12岁，女性，乌克兰人，因长骨骨折及发育障碍住院。检查：血钙：6.7mg/dl↓，25-羟维生素D：5ng/ml↓，甲状旁腺激素：435pg/ml↑，碱性磷酸酶：546U/L↑，血磷：4.1mg/dl。佝偻病后遗症：肋软骨肿胀（串珠肋）、严重的胸部脊柱侧凸、双侧胫腓骨外翻畸形（图A）。病因：该病人除了有饮食缺乏维生素D及钙的病史外，还患有胆道运动障碍，这可能促使包括维生素D在内的脂溶性维生素的吸收障碍。治疗：营养学治疗，开始补充维生素D和钙剂。最后进行了脊柱融合及双侧胫腓骨截骨，术后体形外观明显改善，如图B。佝偻病各期临床表现DiagnosisvitD缺乏病史临床表现（分期）3.血液生化检查levelofcalciumandphosphorusarelowSerumalkalinephosphataseleveliselevatedSerum25-(OH)D3levelisdecreased***4.骨骼X线检查鉴别诊断粘多糖病：头大、头型异常、下肢畸形、脊柱畸形与佝偻病类似的表现和体征鉴别诊断?软骨发育不良头大、前额突出鉴别