常见血液病-血友病.pptVIP

血友病诊治现状概况血友病是一种X连锁隐性遗传性出血疾病，由于凝血因子VIII和IX基因突变使凝血因子蛋白质或量的异常------反复自发性出血或出血不止导致终生残疾甚至死亡。中国血友病的患病率(1990调查)总患病率:2.73/105血友病甲（缺乏因子Ⅷ）:2.23/10585%血友病乙（缺乏因子Ⅸ）:0.34/10515%目前一般认为血友病患病率无地区及种族的差异，上述结果提示中国多数血友病可能被漏诊或误诊。血友病的患病率约为10-15/百万男性人口；WHO报告全球患病率Estimated10–13万Hemophiliacs(inChina)现有数据（2008）中国医学科学院血液学研究所：1627安徽省血友病中心：717山东省血友病中心：769瑞金医院：541江苏省血液学研究所：389南方医院：225北京儿童医院：178西安市中心医院：144广东省人民医院：101北京协和医院：79温州第三人民医院：60北京人民医院：55武汉同济医院：38浙江医大附一院：9Total:5126741例血友病的出血情况(1990调查)关节出血: 74.1%-----导致残废01肌肉出血: 53.0%-----导致残废02鼻衄: 51.2%03牙龈出血: 50.1%04血尿: 25.3%05黑便: 19.4%06颅内出血: 7.0%------生命危险07常发生出血的关节最多见：膝(45%)、肘(30%)、踝(15%)肩(3%)、腕(3%)、髋(2%)较少：手和其他部位关节出血的远期结果肌肉萎缩关节软骨破坏滑膜肿胀、增生－滑膜囊毛细血管骨性关节炎滑膜炎反复出血关节功能障碍，致残10-20岁：76/251（30.3%）贰0-10岁：48/386（12.4%）壹30岁：74/143（51.7%）肆20-30岁：73/141（51.8%）叁关节畸形与年龄（2007）出血-----------------------------关节肌肉肿痛出血相关性并发症----残废治疗相关性并发症----病毒感染、因子抗体目前，本病在发展中国家（如我国）的致残率和病死率远高于发达国家。临床表现与治疗血友病主要治疗方法：替代治疗（凝血因子)----最基本方法辅助止血物理治疗----预防及治疗关节并发症外科治疗----预防及治疗关节并发症其它并发症治疗：病毒感染、抑制物……按需治疗预防治疗血友病治疗最主要方法---替代治疗：治疗标准：最优治疗基本治疗保守治疗（预防性治疗）（及早足量治疗）（不足量治疗）按需治疗------出血时及早充分治疗；如采用家庭治疗，自我注射等方式的。预防治疗----定期凝血因子注射，维持因子水平≥1%，减少出血次数，防止关节损伤累积；替代治疗-----按需治疗的剂量计算方法FⅨ首剂剂量=体重Kg×期望IX因子水平（%）×1.01UFIX/kg=1%，每24小时输注一次维持血友病B血友病AFⅧ首剂剂量=体重Kg×期望VIII因子水平（%）×0.51UFVIII/kg=2%，每12小时给予一次维持预防治疗的意义尽管预防治疗需要费用巨大，但由于明显减少后期并发症的治疗费用和综合关怀的社会总费用，以及提高生活质量带来的益处，WFH和WHO均推荐预防治疗做为重型血友病患者的最佳治疗策略。①明显减少出血次数，尤其是威胁生命的出血事件；②明显减缓关节损害程度与进度；③明显改善生活质量指数（QoL）。包括急诊次数、住院天数、影响上学或工作天数等显著减少，患者可以更自由地参与近乎正常人的各方面活动，并获得正常人相同的生存期。在估计可能出血的事件之前而采取的预防性单一剂量注射。01如外出度假或某些可能较剧烈活动之前保护性或预防性用药。02患者或家长可以根据既往出血诱因的经验，把握临时预防的时机及注射次数。03临时预防（单剂量预防）预防治疗的种类在一段时期内（数周至数月）的预防性注射凝血因子。01主要用于阻断反复出血的“靶关节”进一步出血而导致永久损伤，如患者在3月内反复同一关节出血超过3次，可建议在1～3月时段维持每周2～3次预防注射，直到该“靶关节”稳定停止出血。02短期预防亦可用于短期运动、外科手术及创伤后的预防措施。03短期预防01.在西方国家是预防性治疗中最常见的一种类型；02.