医学遗传学重点.pdfVIP

医学遗传学

一、概念

1.母系遗传

人类受精卵的线粒体几乎全部来自卵母细胞，即来自母系，精子很少提供线粒体给受精

卵。线粒体的这种传递方式为母系遗传。

2.Ph染色体（费城染色体）

大部分（慢性粒细胞白血病）病人都发生特异的染色体易位（）

CMLt9;22

（）,f和f相互易位产生和两条易位染色体，就是

q34;q119q34qter22q11qter9q+22q-22q-

的标记染色体（第号染色体长臂缺失而形成的畸变染色体，其断裂段易位于号染

CML229

色体长臂末端，有CML早期诊断价值），因首先由美国费城研究小组发现、鉴别，故称为

费城染色体，简称Ph染色体。

3.HLA单倍型

一条号染色体上的基因组成。

6HLA

4.转位因子

在人的基因组中，存在多种可转移的DNA成分，被称为转位因子。

5.RFLP（限制性片段长度多态性）

根据人群中DNA存在的多态性，用同一种限制性内切酶切割不同的DNA时，可出现不

同大小的DNA片段为RFLP。

6.癌家族

在一个家系中，恶性肿瘤的发病率很高，且发病年龄都较早，但肿瘤发生的部位并不局

限于同一种组织或器官，在家族中肿瘤呈常染色体显性遗传，这样的家系称为癌家族。

7.动态突变

（一种串联重复序列的重复次数在一代一代传递过程中出现明显的增加。）

动态突变是导致遗传病的一种新的突变类型，它主要表现为突变速率与重复顺序的拷贝

数有关，突变体与其长辈的突变速率不同，拷贝数随着世代传递而不断增加。

8.遗传背景

两个基因组中除决定某一性状的一对等位基因（主基因）以外的所有其他基因，对主基

因的表达起修饰作用。

.遗传早现与亲代印迹（强直性肌营养不良出口），舞蹈病，脊髓小脑性共济

9Huntington

失调，多发性神经纤维瘤病^型）

A.遗传早现：有些遗传病在传递过程中，有发病年龄逐代超前，病情逐渐加重的现象。

B.亲代印迹（遗传印迹）：指来自双亲的基因存在功能上的差异，因而子女来自父方或

母方的基因表达可以不同。

10.基因与基因组

A.基因：指储存有功能的蛋白质多肽链或RNA序列信息及基因表达所必需的全部核昔酸

序列。

B.基因组：细胞或生物体中一套完整单倍体的遗传物质的总和。

11.孟买型

缺乏基因，就不能形成物质，即使有、基因，也无、抗原形成，表现为一

HHIIAB

AB

种特殊的O型。

12.基因家族

指结构相似，功能相关的一组基因，由同一祖先进化而来。

13.假基因

与有功能基因同源，基因突变去活性，成为无功能的基因，称进化中死亡的基因。

14.基因的多效性与遗传的异质性

A.基因的多效性：一个或一对突变基因产生的多种继发性效应。（镰状细胞贫血AR）

B.遗传的异质性：一种遗传病可以由多个不同的基因控制（不同的基因产生相似的症状）。

（先天性聋哑）

AR

15.癌基因与肿瘤抑制基因

A.癌基因：一段能引起细胞恶性转化的核甘酸序列（DNA或RNA）,原是正常细胞生长

发育所必需的基因，但