医学遗传学基础课件(全)-2024鲜版.pptVIP

医学遗传学基础课件(全)2024/3/271

绪论遗传的分子基础遗传的细胞基础单基因遗传病多基因遗传病群体遗传学contents目录2024/3/272

01绪论2024/3/273

03医学遗传学与其他学科的关系医学遗传学是医学与遗传学的交叉学科，与临床医学、基础医学、生物学等密切相关。01医学遗传学的定义医学遗传学是研究人类遗传性疾病的发生、发展规律及其与遗传物质关系的科学。02医学遗传学的研究范围包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、线粒体遗传病、体细胞遗传病等。医学遗传学概述2024/3/274

医学遗传学的研究对象是人类遗传性疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病等。研究对象揭示遗传性疾病的发生、发展规律，探索其预防、诊断和治疗的方法，提高人类健康水平。研究任务医学遗传学的研究对象和任务2024/3/275

家系分析法双生子研究法群体遗传学方法分子遗传学方法医学遗传学的研究方法通过对患者家系进行调查分析，确定遗传方式，评估再发风险。通过研究人群中的基因频率和基因型分布，探讨遗传性疾病的流行规律和影响因素。通过比较同卵双生子和异卵双生子的表型差异，研究遗传因素对表型的影响。应用DNA重组技术、基因克隆技术、基因突变技术等，研究遗传性疾病的分子基础和发病机制。2024/3/276

02遗传的分子基础2024/3/277

DNA的结构与功能DNA的组成由脱氧核糖核苷酸组成，包括磷酸、脱氧核糖和四种碱基（腺嘌呤A、鸟嘌呤G、胸腺嘧啶T和胞嘧啶C）。DNA的双螺旋结构由两条反向平行的多核苷酸链围绕一个共同的中心轴盘绕构成，链间通过碱基配对相连，形成相当稳定的组合。DNA的功能储存遗传信息，指导蛋白质合成，控制细胞代谢和性状遗传。2024/3/278

在细胞分裂间期进行，以亲代DNA为模板合成子代DNA的过程。具有半保留复制、边解旋边复制和半不连续复制的特点。DNA的复制以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程。转录的产物包括mRNA、tRNA和rRNA。转录在核糖体中以mRNA为模板，按照碱基互补配对原则，以tRNA为运载工具，合成具有一定氨基酸序列的蛋白质的过程。翻译遗传信息的传递与表达2024/3/279

基因突变的类型01包括点突变、插入突变、缺失突变和重排突变等。DNA损伤的修复机制02包括直接修复、切除修复、重组修复和SOS修复等。这些修复机制能够识别和修复DNA损伤，维护基因组的稳定性和细胞的正常功能。基因突变与疾病的关系03基因突变是生物进化的基础，也是许多疾病的根本原因。例如，单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病，而多基因遗传病和复杂疾病则涉及多个基因和环境因素的相互作用。基因突变与DNA损伤的修复2024/3/2710

03遗传的细胞基础2024/3/2711

细胞周期是指细胞从一次分裂完成开始到下一次分裂结束所经历的全过程，分为间期和分裂期两个阶段。细胞周期的概念及阶段有丝分裂是一种真核细胞分裂的方式，包括前期、中期、后期和末期四个时期，主要特征是DNA的复制和染色体的分离。有丝分裂的过程有丝分裂是生物体生长、发育和繁殖的基础，通过有丝分裂，细胞的遗传物质得到准确的复制和分配，保证了生物体的遗传稳定性。有丝分裂的意义细胞周期与有丝分裂2024/3/2712

减数分裂的概念及过程减数分裂是生物细胞染色体数目减半的分裂方式，包括第一次减数分裂和第二次减数分裂两个阶段，主要特征是染色体的复制、联会和分离。配子的形成及类型配子是指生物体产生的一种单倍体细胞，通过减数分裂形成。根据生物种类的不同，配子可分为精子（雄配子）和卵子（雌配子）两种类型。减数分裂的意义减数分裂是生物有性生殖的基础，通过减数分裂形成的配子具有不同的遗传组合，增加了后代的遗传多样性，有利于生物的进化。减数分裂与配子的形成2024/3/2713

细胞分化的概念及类型细胞分化是指在个体发育中，相同细胞的后代在形态、结构和生理功能上发生稳定性差异的过程。根据分化程度的不同，细胞可分为全能细胞、多能细胞和专能细胞三种类型。细胞分化的分子基础细胞分化是在基因选择性表达的基础上进行的，涉及多种基因和蛋白质的相互作用和调控。其中，转录因子、信号传导通路和表观遗传学修饰等机制在细胞分化中发挥重要作用。细胞分化的意义细胞分化是生物体发育的基础，通过细胞分化形成不同类型的组织和器官，实现了生物体结构和功能的复杂性。同时，细胞分化也是生物体适应环境和应对外界刺激的重要手段之一。细胞的分化与发育2024/3/2714

04单基因遗传病2024/3/2715

病因及发病机制由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病。患者体内只要有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。若双亲都是患者，其子女有3