非小细胞肺癌患者EGFR基因检测.ppt

EGFR检测方法北京协和张静报道：82例NSCLC直接测序法中24例无结果，ARMS法均有结果，且16例检测到变异中华病理学杂志，2008,37（5）有结果变异率测序法70.7%（58/82例）43.1%(25/58例）ARMS法100%（82/82例）51.2%(42/82例）关于胸水EGFR突变的检测国内外胸水标本EGFR检测的研究作者国家/地区病例数EGFR突变率（%）KimuraH日本2433%SohJ日本6126%HungMS台湾2941%KimuraH日本4325.6%JianG中国3228.1%NCI”slungcancermutationconsortium,(LCMC)美国国立肺癌突变联合组，１４个中心，近１０００例直接测序法*NSCLC患者EGFR基因突变检测腺癌的驱动基因KrisASCO2011PlanchardELCC2012WuJSMO2011MitsudomiJCCO2010LCMC(美国)MSN(法国)中国日本EGFR17%13%40%50%KRAS22%28%7%15%ELM4-ALK7%2%7%5%BRAF2%2%2%1%HER21%1%NA3%PIK3CA1%1%4%NAPTENNANA6%NAMET扩增1%1%5%4%Nil46%33%29%22%97%的基因突变互相排斥单个突变数ALKAKTBRAFEGFRHER2KRASMEK1METNRASPIK3CAALK(38)X1211AKT(1)XBRAF(9)X1EGFR(89)X13HER2(3)XKRAS(114)X11MEK1(2)X11METAMP(3)XNRAS(2)XPIK3CA(6)XKrisMG.etal.ASCO2011,Abstract#CRA7506.高加索人腺癌各基因构成比图*中国人肺腺癌各基因构成比图*近50%NSCLC驱动基因已经被发现对已知的靶点，已有很多上市或在研的药物0103双基因同时突变罕见02驱动基因突变状态与人种、性别、病理类型、吸烟状况等有关，不同类型用药不同。04关于“驱动基因”1基因检测决定了分子靶向治疗22011年我国制定了:3中国非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体基因突变检测专家共识NSCLC基因检测的意义EGFR-TKI一线治疗必须进行EGFR基因突变的检测，国内外均推荐EGFR基因突变阳性的NSCLC给予EGFR-TKI一线治疗优势人群不代表个体：尽管在女性、亚裔、不吸烟或少吸烟、腺癌EGFR基因突变发生频率较高，但在鳞癌、腺鳞癌，甚至SCLC中也可检测到EGFR基因突变。EGFR基因突变检测的临床意义EGFR基因突变检测的临床意义EGFR突变不同类型疗效也不一样，19-del较L858R疗效好,检测的必要性010203化疗能改变EGFR突变状态264例一线化疗的Шb~IV期NSCLC患者的血DNA标本，EGFR突变率在化疗后显著降低（23.1%对34.5%，P0.001）提示检测更有必要，决定TKI一线治疗的时机EGFR基因突变检测的临床意义全国检测情况(基康+迪安)国内EGFR基因突变率在我国未经选择的NSCLC中EGFR突变约30%，腺癌突变约42.5%，非腺癌约9.5%。2012年基康公司共收到1500名患者样品，全部完成检测，其中108名患者的样品因DNA质量不合格而终止检测，因此共有1392名患者已出检测结果，其中660名患者突变阳性（47%），其中腺癌、腺鳞癌、BAC为52%，鳞癌为14%。国内EGFR基因突变率铜陵检测结果（ARMS法）送检66份标本,11份无结果，55份有结果，检出率83.33%，不同标本检出率n有结果检出率手术3030100%淋巴结活检66100%气管镜13538.5%肺穿11872.7%胸腔镜11100%胸水55100%合计665583.33%EGFR突变率55份有结果的标本中，29份EGFR突变阳性，突变率55.7%EGFR突变类型n检出率L858R1