耳聋基因检测.pptxVIP

耳聋基因检测;主要内容;什么是耳聋？;耳聋分类;耳聋的致病因素;我生育下一个孩子还会耳聋吗？;听力障碍的发病率：新生儿1‰；青年人1%；45-64岁人群14%；65-75岁为30%-60%；75岁以后达50%-70%存在不同程度的听力损失。

中国残疾人联合会公布：

1987年的第一次全国残疾人抽样调查各类残疾人总数约为5164万，其中听力言语残疾为1770万人，占总残疾人总数的34.28%，是各类残疾的首位。

2006年的第二次全国残疾人抽样调查，全国各类残疾人总数为8296万人，听力残疾2004万人占残疾人总数24.16%，位于第二位，仅次于肢体残疾。

;在对四岁及四岁以内的听力损失患儿病因进行分析时，遗传因素所占比例为71%，高于出生时;背景介绍——流行病学的警示意义;背景介绍——干预措施;耳聋基因检测意义;产品汇总;四个基因20个位点-飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术原理;检测位点多：可同时检测20个基因位点；

灵敏度高：能分辨质量差别为1Da的分子；

准确率高：99%；

通量大：每天可检测3000份以上；

自动化程度高：检测数据自动分析；

检测周期短：收到样本后5个工作日可出报告。;

;适用人群;;51个基因+2个位点;检测流程;检测基因/位点;单个耳聋基因全测序;遗传因素的具体分析;遗传性耳聋基因检测内容;技术简介：采用新一代高通量测序技术，对受检者的耳聋相关基因区域进行检测和分析。;检测时间：35个工作日（7周）

检测样本：全血：5ml，EDTA抗凝(紫盖)；

DNA：6ug，OD在1.7-2.0，未降解

运输条件：冰袋+干冰运输

检测结果：形成报告文件;适用条件;筛查案例;家系基因;启示;临床案例;临床案例;指导婚育案例