儿科学：佝偻病+营养性贫血.docx

第一节：营养性维生素D缺乏性佝偻病（ricketsofvitaminDdeficiency）

定义：是由于维生素D缺乏所致的一种慢性营养缺乏症，它以钙磷代谢紊乱和骨样组织钙化不全为特征，严重者发生骨骼畸形。主要见于3岁以下的婴幼儿

维生素D的生理功能和代谢：

维生素D的来源：维生素D2（外源性，来自植物）和维生素D3（内源性，皮肤照射紫外线合成）

维生素D的转运：

和维生素D结合蛋白（DBP）结合后转运至肝脏

在肝细胞发生第一次羟化，生成25-(OH)D3

在肾脏发生第二次羟化，在近端肾小管上皮细胞线粒体中1-α羟化酶作用下，生成活性较强的1,25-(OH)2D3

维生素D的生理功能：

促进小肠粘膜对钙、磷的吸收

促进肾小管对钙、磷的重吸收

促进旧骨脱钙，增加细胞外钙磷的浓度；另一方面刺激成骨细胞促进新骨形成

调节基因转录作用（细胞增殖、分化与生长）

维生素D代谢的调节：

负反馈调节：1,25-(OH)2D3浓度较高时，抑制25-(OH)D3和1,25-(OH)2D3的合成

甲状旁腺素（PTH）调节：PTH分泌增加时，可刺激肾脏合成1,25-(OH)2D3增多

受钙浓度调节：

低钙：刺激PTH分泌增多

高钙：刺激降钙素（CT）分泌，抑制肾脏合成1,25-(OH)2D3

受磷浓度调节：血磷降低可直接促进1,25-(OH)2D3合成增加，高血磷则抑制其合成

受生长激素（GH）、胰岛素（insulin）等调节

注：甲状旁腺素的生理作用：

促进小肠粘膜对钙、磷的吸收

促进肾小管对钙重吸收，抑制近曲小管对磷的重吸收

促进旧骨脱钙，但不能促进新骨形成

病因：

围生期维生素D不足：尤其为妊娠后期维生素D不足

食物中补充维生素D不足：纯母乳喂养，未及时添加辅食可致

日光照射不足：因紫外线不能穿过玻璃窗，婴儿长期室内活动可使内源性维生素D生成不足

生长速度快，需要量增加：婴儿早期生长速度快，营养需求量大；早产儿亦需要较多维生素D

疾病影响：如影响维生素D吸收（婴儿肝炎综合征、慢性腹泻等）、维生素D羟化障碍（肝、肾损害）、加快维生素D分解（长期服用抗惊厥药物）

发病机制：在PTH作用下，机体钙浓度可维持正常，但因肾小管对磷重吸收减少，易导致严重低血磷，细胞外液的钙磷乘积降低，导致钙在骨骼组织上的沉积障碍

临床表现：可分为四期

初期（早期）：多见于6个月内，尤其3个月以内的小婴儿

有神经兴奋性增高的表现：如易激惹、烦躁不安、夜间啼哭、多汗、枕秃等

实验室检查：

血钙正常或稍低

血磷↓

碱性磷酸酶正常或↑：和破骨作用相关

钙磷乘积稍低（30-40）

血清25-(OH)D3↓，1,25-(OH)2D3↓

骨骼X线可正常，或钙化线稍模糊

活动期（激期）：

主要表现为骨骼改变：表现部位与该年龄骨骼生长速度较快的部位相一致

头部：

颅骨软化：3~6个月，用指尖稍用力压迫枕骨或颅骨后部，可有压乒乓球样的感觉

方颅（从上往下看）：7~8个月

出牙延迟或顺序颠倒：满13月龄尚未萌芽，2.5岁仍未出齐

囟门晚闭或囟门过大：迟于1.5岁

胸部：1岁左右

佝偻病串珠（rachiticrosary）：骨骺端因骨样组织堆积而膨大，沿肋骨方向于肋骨与肋软骨交界处可扪及圆形隆起，从上到下如串珠样突起，以7~10肋最显著

鸡胸：胸骨和临近的软骨向前突起，形成“鸡胸样”畸形

漏斗胸：主要由先天畸形引起

肋膈沟/郝氏沟（Harrison‘sgroove）：由于膈肌附着处的肋骨受膈肌牵拉而内陷，在胸廓的下缘形成的水平凹陷

四肢脊柱：

手镯、足镯征：6个月，手腕、足踝部形成的钝圆形环状隆起

下肢O形腿、X形腿：1年，由于骨质软化和肌肉关节松弛，小儿开始站立与行走后双下肢负重，可出现股骨、胫骨、腓骨弯曲，形成严重膝内翻（O形）或膝外翻（X形）

脊柱畸形：学坐后，由于韧带松弛而导致

扁平骨盆：学坐后

其他改变：

肌肉、韧带松弛：头颈软弱无力，坐、立、行落后，“蛙腹”，大关节过伸等

神经发育迟缓：表情淡漠、语言发育迟缓、条件反射形成缓慢

免疫力下降：易发感染

实验室检查：

血钙↓

血磷↓

碱性磷酸酶↑↑

钙磷乘积30

血清25-(OH)D312ng/ml可诊断，1,25-(OH)2D3↓

骨骼X线变化明显，骨质稀疏

恢复期：

临床症状或体征逐渐减轻或消失

血钙、血磷逐渐恢复正常，碱性磷酸酶恢复稍慢（1-2个月）

X线可见临时钙化线重新出现，骨密度增浓

后遗症期：多见于2岁之后的儿童

临床症状消失，仅残留不同程度的骨骼畸形

血生化正常，X线检查干骺端病变消失

诊断：主要根据病史、佝偻病的临床表现、血生化检测、骨骼X线改变做出诊断

注：由于早期症状无特异性，需结合发病年龄、季节、病史等做出综合判断

鉴别诊断：

与佝偻病的体征的鉴别：

黏多糖病：常为多器官受累，可造成骨骼、内脏、角膜、智