《医学遗传学》第三章人类基因组学.ppt

第三章

人类基因组学

HumangenomeProject1986年Dulbecco提出肿瘤问题有待人类基因组测序1991年人类基因组测序启动15年、30亿美元、3×109碱基对生物医学领域的阿波罗登月计划，遗传学革命2001年2月完成人类基因组94％草图2004年10月人类基因组完成测序，覆盖了99％的常染色质区域，错误率小于1/10万

2000年6月26日Celera总裁CraigVenter,美国总统BillClinton和美国国立卫生研究所的FrancisCollins宣布人类全基因组测序计划完成。

比起20世纪40年代的曼哈顿原子弹计划和70年代阿波罗登月计划，跨世纪的全球人类基因组计划对人类社会的影响将更为深刻，它的全面完成必将极大地提高人类的健康水平，改善人类的生存质量。它与信息科学和材料科学等学科的结合，将促成新的高新技术产业群的诞生，形成强大的生产力，推动人类社会的进步。基础生物学人类健康人类社会

2万~2.5万个编码基因，不到线虫和果蝇的两倍01许多特征在基因组上分布不均一：基因、转座子、GC含量、CpG岛和重组率等02大部分转座子活性明显下降，但是长散在核元件（LINE1）和ALU单元件却成为优势家族03在染色体末端重组率较高，着丝粒附近则相反，重组率在不同性别之间有差别04人类基因组中含有大量的SNP05人类基因组的结构特征

基因组内的功能元件：编码基因、非编码RNA基因、调控元件、重复序列基因转录调控基因组表达产物的功能研究：基因表达谱研究、选择性剪切的研究、蛋白质组学基因组多样性的研究比较基因组学模式生物体FunctionalGenomics

GenomicsandHumanHealth疾病相关基因的识别

GenomicsandHumanHealth疾病相关基因的识别基于基因组的诊断学：DNA芯片

GenomicsandHumanHealth01疾病相关基因的识别02基于基因组的诊断学：DNA芯片03基于基因组的靶向治疗04基因组与环境的相互作用