常见疾病病因与治疗方法.pptVIP

（四）临床表现1、皮肤损害特征性症状是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶性分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹。90%在4岁前出现，随年龄增长丘疹逐渐增大，青春期后融合成片。皮脂腺瘤可发生在前额，很少累及上唇；85%出生后就有3个以上lmm长树叶形色素脱失斑，沿躯干四肢分布；约20%10岁以后可见腰骶区的鲨鱼皮斑，呈灰褐色、粗糙，略高于皮肤，为结缔组织增生所致。癫痫：70-90%有癫痫发作。可自婴儿痉挛症开始，若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症；以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作，频繁发作者多有违拗、固执和呆滞等性格改变；2、神经系统损害智能减退：进行性加重，常伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等，智能减退者几乎都有癫痫发作；少数病人有颅压增高和神经系统阳性体征，如单瘫、偏瘫或锥体外系症状等。50%有视网膜和视神经胶质瘤。眼底检查在视乳头或附近可见多个虫卵样钙化结节，或在视网膜周边有黄白色环状损害，易误诊为视乳头水肿或假性视乳头炎。3、眼部症状01肾肿瘤和囊肿最常见，其次为心脏横纹肌瘤、肺癌和甲状腺癌等。4、内脏损害02（五）辅助检查1、头颅平片：脑内结节性钙化和巨脑回压迹；2、头颅CT：侧脑室结节和钙化；3、EEG：高波幅失律及各种癫痫波；4、脑脊液：正常。肾损害时有蛋白尿和镜下血尿。（六）诊断及鉴别诊断1、诊断（1）典型的皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退；（2）CT发现颅内钙化灶及室管膜下结节，结合常染色体显性遗传家族史，可确诊。（3）婴儿痉挛和三个以上的色素脱失班，可确诊；（4）伴有肾脏或其它内脏肿瘤或EEG检查异常。第五节神经皮肤综合征一、概述（一）概念指源于外胚层组织的器官发育异常而引起的疾病。包括神经纤维瘤病、脑面血管瘤病和结节性硬化症等。（二）病变部位神经系统、皮肤和眼，并累及中胚层、内胚层的器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。（三）临床特点多系统、多器官受损。二、神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）（一）概述1、概念神经纤维瘤病是由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常而引起多系统损害的常染色体显性遗传病。分类根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病Ⅰ型（NFⅠ）和Ⅱ型（NFⅡ）。NFⅠ型：是由VonRecklinghausen首次描述，特征为皮肤牛奶咖啡色斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2，患病率为3/10万；0102NFⅡ型：又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体22qNFⅠ基因组跨度350Kb，cDNA长11Kb，含59个外显子，编码2818个氨基酸，组成327kD的神经纤维素蛋白（二）病因及发病机制01NFⅠ基因是一肿瘤抑制基因，当该基因发生易位、缺失、重排或点突变时，其肿瘤抑制功能丧失而致病。NFⅡ基因缺失突变引起Schwann细胞瘤和脑膜瘤。（neurofibronin），分布在神经元。02病理01外胚层结构的神经组织发育不良、过02度增生和肿瘤形成。03NFⅠ神经纤维瘤04好发于周围神经远端、脊神经根，尤05其是马尾；脑神经多见于听、视和三06叉神经。072、脊髓内肿瘤似栅栏状。大小不等，成梭形细胞排列，细胞核有室管膜瘤和星型胶质细胞瘤，最常见的颅内肿瘤是脑胶质细胞瘤，肿瘤3、皮肤或皮下神经纤维瘤多位于真皮或皮下组织，无细胞膜，皮肤色素斑由表皮基底细胞层内黑色素沉积所致。4、NFⅡ神经纤维瘤以双侧听神经瘤和多发性脑膜瘤多见，瘤细胞排列松散，常有巨核细胞。临床表现皮肤症状皮肤牛奶咖啡斑几乎所有病例出生时就可见到：形状及大小不一，边缘不整，不凸出皮肤，好发于躯干不暴露部位；青春期前有6个以上＞5mm的皮肤牛奶咖啡斑（青春期后＞15mm）者具有高度的诊断价值，全身和腋窝雀斑也是特征之一；大而黑的色素沉着：常提示簇状神经纤维瘤，如果位于中线提示有脊髓肿瘤；皮肤纤维瘤和纤维软瘤：在儿童期发病，多呈粉红色，主要分布于躯干和面部，或四肢皮肤，数目不定，多达数千，大小不等，常为芝麻绿豆到柑桔般大小，质软；软瘤固定或有蒂，触之柔软而有弹性；（4）浅表皮神经上的神经纤维瘤：似可移动的珠样结节，疼痛、压痛、放射痛或感觉异常；（5）丛状神经纤维瘤：是神经干及其分支的弥漫性神经纤维瘤，常伴有皮肤和皮下组织的大量增生，引起该区域或肢体弥漫性肥大，称神经纤维瘤性象皮病。约50%有神经系统症状，主要由中枢或周围神经肿瘤压迫引起；其