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原来有这么多的染色体病！不是吓唬你，预防出生缺陷真的太

重要了！

导读｜9·12预防出生缺陷日

我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万-120万名出生缺陷

儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中，除20%—30%患儿经

早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%—40%患儿在出生后

死亡，约40%将成为终生残疾。这意味着每年将有40万家庭被卷入终

生痛苦的漩涡中。

减少出生缺陷，关键在于预防。根据世界卫生组织的规定，出生

缺陷的预防措施分为三级：

一级预防——孕前咨询和检查。预防出生缺陷的关键时机在怀孕

之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源

头预防尤为重要。

二级预防——产前检查。整个孕期有5次以上产检，通过产检可

以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。

三级预防——新生儿疾病筛查。给宝宝做筛查越早越好，为新生

儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性髋关节脱位、先心病

及听力等。

每年的9月12日是中国预防出生缺陷日。今天，雷彩霞副主任医

师来为大家细数常见的染色体疾病，希望每一对夫妻都能重视预防出

生缺陷，共建美好家庭。

什么叫染色体病？

染色体病即染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。

也许很多人不太理解，举个例子，人们常说的唐氏综合征，即先

天愚型便是最常见的染色体病之一，这类患者比正常人多出1条21号

染色体（正常人有2条21号染色体，而这类患者有3条21号染色

体），因此也叫做21-三体综合征。

而正常人一共有23对染色体，其中1-22号染色体为常染色体，

另加还有两条性染色体（XX或XY）。女性有2条X染色体（46，

XX），男性有1条X染色体和1条Y染色体（46，XY）。

父亲和母亲各自通过精子和卵子遗传给孩子23条染色体，所以正

常人的染色体数目是46条。但是如果精子和卵子含有的染色体数目不

是23条，丢失或者增加一条，或者23条染色体并不完整，某一段丢

失了或增加了，就会造成染色体疾病。

最常见的染色体病就是21三体（唐氏综合征），13三体（Patau

综合征），18三体（Edwards综合征）等，即孕早期和孕中期的“唐

筛”项目进行风险筛查的染色体疾病。但每一条染色体、每一段染色

体都可能丢失或者增加，形成各种各样的染色体缺失重复综合征，造

成出生缺陷。

一些常见的染色体病

（染色体微重复微缺失综合征不包括在内）

1、唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合

征，是由21号染色体增加了一整条而导致的疾病。

60%唐氏患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智力低下、特

殊面容（眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外

耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多）、生长发育迟缓（身材矮小，头

围小于正常，前囟闭合晚，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，

手指粗短，小指中节骨发育不良）和多发畸形（常有先天性心脏病、

胃肠道或其他畸形）。

唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄相关性很高，在高龄妇女中常

见。

2、Edwards综合征，即18三体综合征，是次于21三体的第二

种常见染色体三体征，是由18号染色体增加了一整条而导致的疾病。

18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、

泌尿生殖系统、心脏畸形最明显）。出生后因为有多发畸形，喂养困

难、呼吸困难等因素，一般于新生儿期死亡。约5%可能存活至1岁，

1%可能存活至10岁。主要临床表现有：出生低体重，肌张力低下，

生长发育迟缓，小头，颅面异常，骨骼异常(拳头紧握、拇指发育不全、

摇椅足)，肺发育不良，先天性心脏、胃肠道、泌尿生殖系统畸形，神

经系统疾病有无脑畸形、脑积水及其他脑发育异常等，有严重认知障

碍。

3、Patau综合征，即13三体综合征，是由13号染色体增加了一

整条而导致的疾病。

13三体综合征患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多，

存在多种先天异常，