染色体病和遗传性代谢病课件.ppt

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;概述

;苯丙酮尿症

Phenylketonuria;教学大纲要求;概念;苯丙酮尿症的历史(1);苯丙酮尿症的历史(2);苯丙氨酸代谢途径;遗传方式;临床分类;典型的PKU的临床特点;染色体病和遗传性代谢病;临床类型;暂时型PKU

由于苯丙氨酸羟化酶成熟延迟

生后3个月后可出现轻度PKU的症状

血Phe浓度在2岁后下降至正常

生长及智能发育可正常。

;四氢生物蝶呤(BH4)缺乏;;PKU的实验室诊断;头颅影像学诊断;;治疗;治疗方法;国产低(无)苯丙氨酸奶方(华夏2号)100克干粉成份表;BH4缺乏症治疗方案;苯丙酮尿症的产前诊断步骤

智能落后

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诊断、鉴别诊断

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其他病因经典型PKUBH4缺乏

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遗传咨询

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家系DNA分析,寻找基因突变,联锁分析（微卫星）

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怀孕,绒毛膜或羊水细胞DNA分析

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结果分析与咨询

;;

;染色体病和遗传性代谢病;染色体病和遗传性代谢病;谢谢聆听！

该用户很懒，什么也没介绍

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