溶血性贫血及检验HA4学时.ppt

部分PNH是由于造血干细胞基因突变→产生了膜异常的干细胞克隆→再分化成异常的RBC、WBC、PLT而表现为PB中三少，这一类注意与AA区别。感染，可加重溶血。血栓形成。间歇性Hb尿发作：与睡眠有关。起病慢，20～40岁男性多见。CBAD临床表现：0102030405PB：Hb↓、Ret↑、RBC呈双形性改变；部分病例中性粒细胞↓、淋巴细胞↑，PLT正常或↓。BM：Hb尿频繁发作的病历增生明显活跃，尤其红系可达50%，以中晚幼红细胞为主；不伴有Hb尿的病历增生减低，各系细胞减少。四、实验室检查0102Rous试验常持续阳性确定性试验：Hams试验阳性特殊检查：①发作期Hb尿阳性RBC酶缺乏症正常RBC的糖代谢分两条途径无氧糖酵解：为代谢的主要途径，约占90%，是RBC生存的主要能量来源。戊糖旁路：给RBC提供还原能力，约占5%-10%。此途径产生的还原型辅酶Ⅱ（NADPH）和谷胱甘肽（GSH），可以防止RBC产生的H2O2等氧化剂对RBC的损坏。G-6-PD酶缺乏症概念是由于与RBC戊糖旁路代谢有关的G-6-PD酶基因遗传性缺陷而引起的HA。发病率有地区性差异，河南南部地区发病率较高。特征：血管外及血管内溶血均有慢性血管内溶血的实验可以阳性高铁Hb还原实验阳性海恩茨小体（Heinz）阳性率↑G-6-P6-磷酸G酸6-PDNADPNADPHGSHGSSGH?O?H?O谷光甘肽POX酶注：此途径主要产生有抗氧化能力的NADPH和GSHHHHRBC戊糖旁路能量代谢途径二、病机21如果G-6-PD缺乏，则不能将有毒的H2O2分解成水，致使氧化剂H2O2聚集于RBC内，使Hb氧化、变性，沉淀形成Heinz小体。这类RBC的变形性↓，存活期↓（至15-20天），易被脾脏阻留或诱因存在时在血管内被破坏而发生溶血。213蚕豆病：含蚕豆嘧啶糖苷，有强氧化性。药物致溶血：解热镇痛药、磺胺药、VitK、抗疟疾药感染致溶血：伤寒、大叶性肺炎、传单等。4以上诱因多致血管内溶血；平时是慢性血管外溶血。三、临床类型PB和BM同总论01溶血常规检查：Rous、Hb尿、胆红素等。02特殊检查：高铁Hb还原实验、变性珠蛋白小体检测。03确诊实验：G-6-PD酶活性定量检测。04四、实验室检查Heinz小体(变性珠蛋白小体）高铁Hb还原试验6-磷酸G酸G-6-PDNADPNADPH还原型美兰氧化型美兰高铁Hb亚铁Hb高铁Hb还原酶注：实验中首先加入亚硝酸钠将亚铁Hb氧化为高铁Hb还原还原还原HHHG-6-P珠蛋白肽链异常性溶贫（Hb病）0102珠蛋白肽链量异常——地中海贫血珠蛋白肽链质异常——异常Hb病Hb肽链异常包括质异常和量异常：地中海贫血概念：是由于控制某个多肽链合成的基因突变使珠蛋白肽链合成减少，而致溶贫。发病情况：?地中海贫血发病率0.7%?地中海贫血发病率0.1%特点：1、靶形RBC10%,为小细胞均一性贫血。RBC脆性↓。属血管外溶血。症状：贫血、黄疸、肝脾肿大。二、病机（以?-地中海贫血为例）：①由于控制?链合成的基因缺陷致?链合成减少。②正常情况下?与?链合成是同步的即1：1关系。③此时?：?=2-5：1、即?链过剩→堆集在幼RBC和RBC中形成包涵体原位溶血Hb合成不足易被脾脏清除贫血、黄疸、肝脾肿大三、实验室检查：1、PB：RBC呈小细胞低色素改变，属小细胞均一性贫血，Ret↑，靶形RBC10%，WBC及PLT正常。2、BM：增生活跃，红系增生明显，粒/红↓3、RBC脆性↓4、Hb定量分析：①?地中海贫血—HbA↓、HbF及HbA?↑②?地中海贫血—HbA↓、HbF↓、HbA?↓01概念：是由于控制某个多肽链的基因突变，而引起珠蛋白肽链发生结构异常而致HA性疾病。02发病情况：全世界已鉴定出600多种，多无表现，仅一部分产生临床症状。最常见的危害最大的是不稳定Hb病及HbS病（镰状细胞综合征）。异常Hb病RBC自身异常膜异常酶异常珠Pr肽链异常先天异常：遗传性球形RBC↑症，血管外溶血，RBC脆性↑后天异常：PNH，血管内溶血，Hams阳性。戊糖旁路代谢酶：G-6-PD酶，血管内和血管外溶血均有，高铁Hb还原实验阳性，Heinz小体阳性。无氧酵解代谢酶：PK酶，血管外溶血。量减少：地中海贫血，血管外溶血。RBC脆性↓，靶形RBC10