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人类遗传病
(20分钟70分)
一、选择题（共10题,每题4分,共40分）
1。下列关于人类遗传病的叙述,错误的是（）
A.单个基因突变可以导致遗传病
B。染色体结构改变可以导致遗传病
C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病
D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
【解析】选D。人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病
和染色体异常遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制
的遗传病,单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰状细胞贫
血;染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征;多基因遗
传病的发病受遗传因素和环境因素的影响。
2.下列属于遗传病的是（)
A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿得先天性呆小症
B。由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症
C.一男子40岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40岁左右
也开始秃发
D。一家三口，由于未注意卫生,在同一时间内均患有甲型肝炎
病
【解析】选C.孕妇缺碘,导致胎儿缺乏甲状腺激素,影响胎儿正常
发育,进而引起婴儿患呆小症;食物中缺少维生素A,导致人体内
代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子,它们都是由环境因
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素引起的疾病,与遗传物质没有关系;甲型肝炎病是由于甲型肝
炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病,与遗传无关；
秃发是由于遗传因素,再加上一定的环境因素（如体内生理状况
改变)引起的，属于遗传病。
3.(2020·牡丹江高一检测）下列关于人类“21三体综合征三体综合征“镰
状细胞贫血”和“哮喘病”的叙述，正确的是（)
A.都是由基因突变引起的疾病
B.患者父母不一定患有这些遗传病
C。可通过观察血细胞的形态区分三种疾病
D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
【解析】选B。21三体综合征属于染色体异常遗传病，不是由
基因突变引起的疾病,A错误；患者父母不一定患有这些遗传病,
如21三体综合征患者的父母染色体数目可能是正常的,B正确;
通过观察血细胞的形态只能判断是否患镰状细胞贫血，无法区
分哮喘病和21三体综合征，C错误；通过光学显微镜观察染色
体形态和数目只能判断是否患21三体综合征，不能判断是否患
哮喘和镰状细胞贫血,D错误。
4。(2020·保定高一检测）下列有关人类遗传病的叙述，错误
的是(）
A。人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B.单基因遗传病患者一定携带致病基因
C.利用基因探针技术可检测所有类型的遗传病
D。猫叫综合征是由染色体结构异常引起的
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【解析】选C.人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的
疾病,A正确;单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,
因此单基因遗传病患者一定携带致病基因，B正确;利用基因探
针技术不能检测染色体异常遗传病，C错误;猫叫综合征是人类
的第5号染色体缺失引起的，即由染色体结构异常引起的，D
正确。
5.抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显
性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体
隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述,正确的是
（）
A。短指的发病率男性高于女性
B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C。抗维生
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