真题版五年2024_2025高考生物真题专题05遗传的基本规律与遗传病含解析.pdfVIP

专题05遗传的基本规律与人类遗传病

【2024年】

1.（2024·课标Ⅰ）已知果蝇的长翅和截翅由一对等位基因限制。多只长翅果蝇进行单对交

配(每个瓶中有1只雌果蝇和1只雄果蝇)，子代果蝇中长翅∶截翅=3∶1。据此无法推断的

是（）

A.长翅是显性性状还是隐性性状

B.亲代雌蝇是杂合子还是纯合子

C.该等位基因位于常染色体还是X染色体上

D.该等位基因在雌蝇体细胞中是否成对存在

【答案】C

【解析】由题意可知，长翅与长翅果蝇杂交的后代中出现截翅果蝇，说明截翅是隐性性状，

长翅是显性性状。依据截翅为无中生有可知，截翅为隐性性状，长翅为显性性状，A不符合

题意；依据杂交的后代发生性状分别可知，亲本雌蝇肯定为杂合子，B不符合题意；无论限

制翅形的基因位于X染色体上还是常染色体上，后代中均会出现长翅：截翅=3:1的分别比，

C符合题意；依据后代中长翅：截翅=3:1可知，限制翅形的基因符合基因的分别定律，故可

推想该等位基因在雌蝇体细胞中是成对存在的，D不符合题意。故选C。

2.（2024·山东卷）人体内一些正常或异样细胞脱落破裂后，其DNA会以游离的形式存在于

血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破裂，其DNA进入孕妇血液中，称

为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列

说法错误的是（）

A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查

B.提取cfDNA进行基因修改后干脆输回血液可用于治疗遗传病

C.孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破裂的胎盘细胞

D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断

【答案】B

【解析】癌症产生的缘由是原癌基因和抑癌基因发生突变，故可以通过检测cfDNA中相关基

因来进行癌症的筛查，A正确；提取cfDNA进行基因修改后干脆输回血液，该基因并不能正

常表达，不行用于治疗遗传病，B错误；孕妇血液中的cffDNA，可能来自胚胎细胞或母体胎

盘细胞脱落后破裂形成，C正确；提取孕妇血液中的cffDNA，因其含有胎儿的遗传物质，故

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可通过DNA测序技术检测其是否含有某种致病基因，用于某些遗传病的产前诊断，D正确。

故选B。

3.（2024·山东卷）下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结

果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带

表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是（）

A.甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上

B.甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被MstII识别

C.乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生破基对的缺失导致

D.II不携带致病基因、II带致病基因，两者均不患待测遗传病

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【答案】CD

【解析】分析甲病家系图可知甲病为常染色体隐性遗传病，分析乙病家系图，再结合DNA

电泳图可推断，乙病可能为常染色体隐性遗传病，致病基因也可能位于XY同源染色体上。

由II-3患病，而I-1和I-2均正常可知甲病致病基因位于常染色体上，乙病基因可能位于

XY同源区段上，也可以位于常染色体上，A错误；依据电泳结果，II-3只有1350一个条带，

而I-1和I-2除1350的条带外还有1150和200两个条带，可推知甲病可能由正常基因发生

碱基对的替换导致，替换前的序列能被MstII识别，替换后的序列则不能被MstII识别，B

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错误；I-6为隐性纯合子，故1.0×10为隐性基因的条带，1.4×10为显性基因的条带，所

以乙病可能有正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生碱基对的缺失导致,C正确；II-4

电泳结果只有1150和200两个条带，为显性纯合子，不携带致病基因，II-8电泳结果有两

条带，