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第五节人类遗传病和优生研究性课题_______调查人群中的人类遗传病(红绿色盲、高度近视)本课目标1、了解3类遗传病及危害3、通过研究性课题的学习,培养调查、分析能力2、理解优生的概念及开展优生工作需要采取的措施单基因遗传病1多基因遗传病2染色体异常遗传病3遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。4一、人类遗传病的概述单基因遗传病白化病高度近视红绿色盲抗维生素D佝偻病显性遗传病隐性遗传病01软骨发育不全苯丙酮尿症02多指进行性肌营养不良03氨基转换01酪氨酸(正常)02苯丙酮酸(异常)03积累04苯丙酮尿症05缺少基因P,正常酶无法合成06(常染色体上隐性遗传)07苯丙氨酸logo软骨发育不全常染色体上显性遗传病抗维生素D佝偻病X染色体上显性遗传,因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形进行性肌营养不良X染色体上隐性遗传病多指常染色体上的显性遗传病2、多基因遗传病(多对基因+环境)唇裂(兔唇)、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等无脑儿、特点表现出家族聚集现象群体中发病率高无脑儿多基因遗传病”染色体异常(数目、结构)遗传病01XXY02(数目)0321三体综合征04XYY05XO(性腺发育不良)0621三体综合征多了一条21号染色体二、遗传病对人类的危害资料:1、我国每年出生的儿童中,1.3%有先天性缺陷,其中70~80%是由于遗传因素所致,2、15岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。危害———患者、后代、家庭、社会……优生01概念:02让每一个家庭生育出健康的孩子03措施04禁止近亲结婚05进行遗传咨询(主要手段)06提倡“适龄生育”07产前诊断087118910317184121314151619205612非近亲婚配,7、8号;10、11号;12、13号;15、16号的后代均无病如果8号和15号婚配,则后代发病率为如果10号和19号婚配,则后代发病率为近亲1/91/6比较以下隐性遗传病的发生率我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚
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