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新生儿线粒体病诊断与治疗专家共识(2024)解读;;01;;线粒体DNA发生突变,导致线粒体功能异常。;;;02;;;血乳酸水平检测;鉴别诊断流程及注意事项;03;药物治疗的适应症;鼓励母乳喂养,母乳中含有丰富的营养物质和免疫因子,对患儿的生长和发育有益。;;根据患儿的病情和治疗效果,制定长期的管理计划,包括药物治疗、营养支持、康复训练等。;04;遗传咨询是帮助患者及其家庭理解遗传疾病的影响和风险,并提供相关信息的专业服务。;为患儿提供诊断、治疗、康复等医疗服务,包括专科医院、专家团队、治疗方案等。;心理干预策略分享;患儿教育;05;新型检测技术介绍;新型线粒体病致病基因的发现;深入研究线粒体病的发病机制;;THANKS
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