2024年医学遗传学试题题库.doc

第一章概论人类基因组學

1.遗传病特指________。

A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质变化引起的疾病

D.不可醫治的疾病E.既是先天的,也是家族性的疾病

C难度（4）；知识點（1章1點）

2、________于1953年提出DNA双螺旋构造，標志分子遗传學的開始。

A.Jacob和MomodB.Watson和Crick

C.Khorana和HolleyD.Avery和McLeod

E.Arber和Smith

B难度（4）；知识點（1章2點）

3.环境原因诱导发病的單基因病為________。

A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病

D.血友病AE.镰状细胞贫血

B难度（3）；知识點（1章3點）

4.传染病发病________。

仅受遗传原因控制

重要受遗传原因影响，但需要环境原因的调整

以遗传原因影响為主和环境原由于辅

以环境原因影响為主和遗传原由于辅

仅受环境原因影响

D难度（3）；知识點（1章3點）

5．种类最多的遗传病是________。

A.單基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病

A难度（3）；知识點（1章3點）

6．发病率最高的遗传病是________。

A.單基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病

B难度（3）；知识點（1章3點）

7.最早被研究的人类遗传病是________。

A.尿黑酸尿症B.白化病C.慢性粒细胞白血病D.镰状细胞贫血症

A难度（4）；知识點（1章3點）

8．有些遗传病家系看不到垂直遗传的現象，這是由于________。

A.该遗传病是体细胞遗传病B.该遗传病是线粒体病

C.该遗传病是性连锁遗传病D.该遗传病的患者活不到生育年龄或不育

D难度（5）；知识點（1章3點）

9、下列________碱基不存在于DNA中。

A.胸腺嘧啶B.胞嘧啶C.鳥嘌呤D.尿嘧啶E.腺嘌呤

D难度（2）；知识點（1章4點）

10.基因体現時，遗传信息的基本流動方向是________。

A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质

D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质

C难度（2）；知识點（1章4點）

11、人类基因组中存在著反复單位為2~6bp的反复序列，称為：________。

A.tRNAB.rRNAC.微卫星DNAD.线粒体DNAE.核DNA

C难度（3）；知识點（1章4點）

12．基因突变對蛋白质所产生的影响不包括________。

A.影响活性蛋白质的生物合成B.影响蛋白质的一级构造

C.变化蛋白质的空间构造D.变化蛋白质的活性中心

E．影响蛋白质分子中肽键的形成

E难度（3）；知识點（1章4點）

13．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配對原则為________。

A.A-U，G-CB.A-G，T-CC.A-T，C-G

D.A-U，T-CE.A-C，G-U

C难度（3）；知识點（1章4點）

14．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变為________。

A.錯义突变B.無义突变C.终止密码突变D.移码突变E.同义突变

B难度（3）；知识點（1章4點）

15．DNA复制過程中，5’→3’亲链作模板時，子链的合成方式為________。

3’→5’持续合成子链

5’→3’合成若干冈崎片段，然後由DNA连接酶连接這些冈崎片段，形成完整子链

5’→3’持续合成子链

3’→5’合成若干冈崎片段，然後由DNA连接酶连接這些冈崎片段，形成完整子链

以上都不是

B难度（4）；知识點（1章4點）

16．构造基因序列中增强子的作用特點為________。

A.有明显的方向性，從5’→3’方向