男性性发育异常影响因素的研究进展 .pdfVIP

现代医学与健康研究2020年第4卷第24期

2020Vl.4

□综述/ReviewModernMedicineandHealthResearch)No.24

男性性发育异常影响因素的研究进展

郑仪宁打陶月红2

1.2114002.225001

（仪征市妇幼保健所儿保科，江苏仪征；江苏省苏北人民医院儿科，江苏扬州）

摘要DSD

：性发育异常（）是指在性别决定和分化过程中，因染色体数目异常或结构畸变、某些基因突变、性激素分泌失调、对性激

素反应障碍、环境改变等导致的性发育和内分泌调节异常，包括性染色体异常、性腺发育异常、附属性器官解剖学异常等。DSD可严重

危害人类生殖健康和心理健康，为此现从遗传、环境、营养等方面对男性DSD的影响因素进行综述，为制定预防和改善男性DSD的干预

措施提供参考。

关键词：性发育异常；男性；遗传；环境；营养

中图分类号R339.3+5文献标识码A文章编号2096-3718.2020.24.0102.03

：：：

性发育异常/of）1.3相关基因

disorderssexualdevelopment,目前，临床通常以染色体核型为标

DSDDSD

又称性分化异常，，因染准将DSD分为3类：①性染色体异常的DSD:②46,XY

其是指在性别决定和分化过程中

DSD；男性染色体上的

、③46,XXDSD冈。YSRY基因主导

色体畸变或基因突变引起原始生殖细胞发育异常性激素

分泌失调或对性激素反应障碍等导致的性腺和附属性器性别决定和分化，与其他大量参与其中的基因一样，此类

1］

［当前已知致病基因有60多个

官异常研究显示全球范围内DSD的发病率约为1/1,基因的异常均可引起DSD。，

。，500

的育龄夫妇被不孕不育所困扰，50%包括ARfNR5A1fCYP21A2fSOX9、SRY、MAP3K1、

而全世界有15%其中

］

2［SRD5A2、CHD7NR0B1等，其中

、、

。研究影响男性DAX-1DAX-1基因

以上受限于男性因素因此，DSD的因素

具有重要意义，现综述如下。突