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·综述·
克氏综合征认识新进展
向杨综述白志明审校
中南大学湘雅医学院附属海口医院泌尿外科（海口570100）
克氏综合征（KlinefelterSyndrome）的主要核型见相关报道。
是47，XXY，发病率约为150/10万，是男性中最常见（三）死亡率及社会经济学
的性染色体异常疾病。克氏征自1942年被首次报道以Bojesen等的研究表明随着一系列并发症包括
来，随着对其认识的不断深入，其伴随的一系列临床糖尿病、肺部疾病、精神疾病、脑血管疾病等的出
特征陆续被认知和描述，涉及遗传学、流行病学、儿现，患者的死亡率增加，平均预期寿命将减少1.5年
至2年[13,14]
科学、内分泌学、心血管病学、精神病学、泌尿科学。英国的一项研究显示在克氏征患者中乳
等学科。腺癌、非霍奇金淋巴瘤和肺癌的风险和死亡率明显增
[12]
一、遗传学加。而丹麦的研究显示乳腺癌的患病风险并没有增
克氏征表型的遗传学机制主要存在额外的性染加，但是纵隔肿瘤的风险明显增加。克氏征患者有低
[1]
色体。这种遗传异常也见于家养和野生动物。有研学历，低收入，低结婚率、早退休，高辞退率和后代
[14]
究报道其遗传表型可能与存在于X染色体上未被灭活少等特点，死亡率明显增高。克氏征患者的一般犯
的额外基因有关。在这些基因中，唯一被阐明影响克罪行为和犯罪率高于普通人群，即使在调整一些社会
氏征表型的是位于拟常染色体（pseudoautosomal）p1经济因素之后，强奸罪和纵火罪仍有明显增加，但是
[15]
区的矮生高同源框基因（SHOX）。SHOX能促进患交通罪和毒品相关犯罪却明显减少。
[2]
者骨骼生长。SHOX的转录目标是脑利钠肽和成纤三、垂体-性腺轴
[3,4]
维细胞生长因子受体，这将有助于我们对克氏征（一）血浆睾酮缺乏与不育
临床表型的理解。雄激素受体中CGA基因的重复数以往认为克氏征患者不能生育，但有报道显示
[5]
量也与克氏征表型有关，如影响患者身高、血细胞利用睾丸精子提取后胞浆内单精子注射使患者生育。
比容等。然而来源于父母的额外X染色体是否会影响199
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