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(19)中华人民共和国国家知识产权局
(12)发明专利说明书
(10)申请公布号CN103278579A
(43)申请公布日2013.09.04
(21)申请号CN201310192127.3
(22)申请日2013.05.22
(71)申请人夏彦恺
地址210029江苏省南京市石鼓路165号2004
(72)发明人夏彦恺唐维兵陈敏健唐俊伟乔善磊吴炜陆春城王心如
(74)专利代理机构南京天华专利代理有限责任公司
代理人徐冬涛
(51)Int.CI
G01N30/02
权利要求说明书说明书幅图
(54)发明名称
人类肠管无神经节细胞症相关的血
浆代谢小分子标志物及其应用
(57)摘要
本发明属于分析化学及临床医学领
域，公开了人类肠管无神经节细胞症相关
的血浆代谢小分子标志物及其应用。该标
志物为苯丙色氨酸、琥珀酰肉碱和γ-谷氨
酰谷氨酸中的一种或多种。该标志物对肠
管无神经节细胞症具有特异性和敏感性。
本发明提供的试剂盒采用UPLC-MS可准
确检测血浆苯丙色氨酸、琥珀酰肉碱和γ-
谷氨酰谷氨酸，为诊断肠管无神经节细胞
症提供较好的辅助信息，可避免侵入性诊
断，并可在早期进行筛查和诊断，可反复
检测并易于动态监测。
法律状态
法律状态公告日法律状态信息法律状态
权利要求说明书
1.人类肠管无神经节细胞症相关的血浆代谢小分子标志物，其特征在于该标志物
为苯丙色氨酸、琥珀酰肉碱和γ-谷氨酰谷氨酸中的一种或多种。
2.根据权利要求1所述的血浆代谢小分子标志物，其特征在于该标志物由苯丙色
氨酸、琥珀酰肉碱和γ-谷氨酰谷氨酸构成。
3.权利要求1或2所述的血浆代谢小分子标志物的同位素内标，其特征在于该同
位素内标为下列物质中的一种或多种：苯丙色氨酸对应的碳13稳定
同位素内标，琥珀酰肉碱对应的碳13稳定同位素内标，γ-谷氨酰
谷氨酸对应的碳13稳定同位素内标。
4.权利要求1或2所述的血浆代谢小分子标志物在制备人类肠管无神经节细胞症
诊断或监测试剂盒中的应用。
5.权利要求3所述的同位素内标在制备人类肠管无神经节细胞症诊断或监测试剂
盒中的应用。
6.一种人类肠管无神经节细胞症诊断或监测的UPLC-MS的检测试剂盒，其特征
在于该试剂盒用于检测权利要求1或2所述的血浆代谢小分子标志物。
7.根据权利要求6所述的检测试剂盒，其特征在于该试剂盒中含有权利要求3所
述的血浆代谢小分子苯丙色氨酸、琥珀酰肉碱和γ-谷氨酰谷氨酸的
碳13稳定同位素内标。
8.根据权利要求7所述的检测试剂盒，其特征在于该试剂盒还含有UPLC-MS检
测用的色谱分离用色谱柱及提取用和色谱流动相用试剂。
9.根据权利要求8所述的检测试剂盒，其特征在于该试剂盒含有：
碳13标记的苯丙色氨酸、碳13标记的琥珀酰肉碱、碳13标记的γ-谷氨酰谷氨酸
中的一种或多种；
色谱柱：WatersBEHC181.7μm100mm；
试剂A：甲醇；
试剂B：含0.1%的甲酸的水；
试剂C：6.5mM的重碳酸铵pH=8的水；
试剂D：含0.1%甲酸的甲醇；
试剂E：含6.5mM重碳酸铵的甲醇。
说明书
p发明
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