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李凌;References;基因变异致病;基因诊断;一、基因诊断概述;(一)基因诊断的概念与特点;基因诊断的评价;(二)基因诊断的基本原理与临床意义;二、基因诊断的常用技术与方法;(一)基因诊断常用技术;基因诊断技术分类;TargetsandMolecularTechniques;BasicPrinciple;1.核酸分子杂交

Molecularhybridization;核酸分子杂交的流程示意图;探针的种类;探针的标记物;探针的标记方法;Southernblot;;2、

PCR;PCR技术的优点;PCR引物设计的一般原则;PCR的种类;PCR扩增产物分析法;3.DNAsequencing;4.DNA芯片技术

DNAchipsormicroarray;指在固相支持物上原位合成寡核苷酸或者直接将大量探针以显微打印的方式有序地固化于支持物表面,然后与标记的样品杂交,通过对杂交的检测分析,得出样品的遗传信息(基因序列及表达的信息);DNA芯片的分类;合成DNA芯片;DNA微阵列;两类DNA芯片的比较;DNA芯片技术原理;DNA芯片技术流程;DNA芯片的基本应用;生物战剂检测;Biochips;人类疾病的原因;(二)基因诊断的基本方法

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