上课用-染色体病.ppt

?男性患者的fraX来自杂合体的母亲。有的fraX女性携带者表现出轻度的智力低下。?发病机制：在X染色体的脆性位点Xq27.3处含有fraX综合征的致病基因FMR-1。在该基因5ˊ端的非编码区有一段不稳定的(CGG)n三核苷酸短串联重复序列。该序列的扩增（动态突变）及相邻的CpG岛的甲基化引起FMR-1基因的关闭。010218三体型：47，XX（XY），+18原因：生殖细胞形成过程中的减数分裂不分离嵌合型：46，XX（XY）/47，XX（XY），+18原因：受精卵在早期卵裂时发生18号染色体不分离18三体综合征核型【三】13三体综合征（Patausyndrome）临床表现：小头，前额低斜，前脑（嗅叶）发育缺陷，眼球小或无，2/3唇裂或伴腭裂，耳位低，耳廓畸形常伴耳聋，多指（趾），足内翻，摇椅足底，通贯手，与18三体近似的握拳方式，生殖器隐睾（男）或子宫卵巢发育不良（女），低体重，智力低下，先天性心脏病。1963年由Lejeune等首先报道，因患儿具特有的猫叫样哭声，又称为猫叫综合征【四】猫叫综合征（5p-综合征）满月状脸，后逐渐变长脸；哭声似猫叫；眼距宽，外眼角下斜，内眦赘皮，斜视；耳低位；小下颌；第5指短，内弯；面部表情似很机灵，实则智力严重低下。男患儿常伴隐睾；常伴有室间隔缺损或动脉导管未闭；通贯手；一般智力低下，但程度不同，多有语言障碍。1.临床表现：核型：46，XX（XY），del（5）（p15）01发病率：1/5000002发病原因：多是自发突变，但有10%～15%是双亲之一是平衡易位携带者遗传所致。03性染色体（X或Y）数目异常或结构畸变所导致的疾病称为性染色体病或性染色体异常综合征。共同的临床特征：性腺发育不全或两性畸形，有的患者只表现为生殖能力差，原发性闭经，智力稍差等。Turner’ssyndrome（女性卵巢发育不全综合征）Klinefelter’ssyndrome（先天性睾丸发育不全综合征）010302二、性染色体病【一】Klinefelter’ssyndrome（先天性睾丸发育不全综合征）【1】临床表现?外观男性，体形平均高达1.8米。?副性征发育不良（体毛稀少、阴毛分布如女性、无喉结、声音女性化、皮下脂肪厚、皮肤细腻），（25％）乳房发育。?睾丸小而质硬，曲细精管萎缩呈玻璃样变性，97％以上不能产生精子而不育。阴茎龟头小。?部分患者智力低下。克氏综合症患者【3】机理多数病例是由于母亲卵子发生过程中发生了X染色体的不分离，形成了24条染色体（＋X）的卵子，与Y型精子受精所致。随着母亲育龄增高，生出本病患儿的风险加大。【4】发病率及预后发病率1/700～800。极少数嵌合体患者可生育。睾丸酮治疗可改善第二性征和患者的心理状态。【2】染色体异常单纯型：47，XXY嵌合型：46，XY/47，XXY【二】Turner’ssyndrome（女性卵巢发育不全综合征）【1】临床表现?外观女性，体形矮小，面容呆板，智能较其同胞低，常有睑下垂及内眦赘皮，口角下旋（鲤鱼嘴），后发际低，蹼颈，肘外翻。?盾状胸（宽平），乳房不发育，乳头小且间距宽，副性征发育差（阴毛稀少、无腋毛、皮下脂肪薄、声音粗等）。?性腺（卵巢）发育差，呈条索状，无滤泡形成，子宫幼稚不发育，原发闭经，外生殖器幼稚型，无生育能力。?30％左右患者有主动脉狭窄或马蹄肾。【2】核型单纯型：45，X嵌合型：46，XX/45，X【3】机理75％左右是由于父方精子发生过程中出现X染色体不分离，形成24，XY和22的精子，理论上后代会同频率出现47，XXY和45，X。但因后者缺少染色体，易于发生死胎流产，故本病的发病率降低。发病率及预后01?发病率占女性的1/3500。?但在自发流产的胚胎中高达18%~20%。?一般均能存活，只是在青春期才被检出。智力障碍较轻，亦有大学毕业者。14岁前使用激素治疗可促进第二性征和生殖器官发育，月经来潮，改善心理状态。但不能促进身高增加。?极少数嵌合体可生育。02【三】X三体或多体综合征（“超雌”征）（自学）1.核型：47，XXX、48，XXXX、49，XXXXX等。2.临床特征：X三体患者表型均为女性，多数个体表现正常，也有生育力，但可将XX型卵子以1/2比例下传给子代。X三体患者偶有间断性闭经或绝经早，乳腺发育不良，卵巢功能异常等。少数患者有智力低下，精神障碍。X多体型患者一般症状同X三体型，但可以看到X染色体