阿拉杰里综合征相关肝病诊治共识（2024）解读.pptx

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2024-12-28 发布于江苏
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阿拉杰里综合征相关肝病诊治共识（2024）解读.pptx

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阿拉杰里综合征相关肝病诊治共识（2024）解读中国罕见病联盟遗传性肝病分会中华医学会儿科学分会感染学组中华儿科杂志编辑委员会

前言阿拉杰里综合征阿拉杰里综合征（Alagillesyndrome，ALGS）是由NOTCH信号通路中的JAG1基因或NOTCH2基因变异引起的常染色体显性遗传的多系统疾病。随着分子诊断的普及，全球ALGS的估算发病率由最初的1/7万提升为1/5万至1/3万，国内仍缺乏相关流行病学资料。ALGS患儿可表现多系统、器官异常，肝内小叶间胆管缺乏引发的胆汁淤积是常见的临床表现，其他表现包括特殊面容、心血管系统、骨骼、肾脏、眼睛等异常。一些生化或临床指标可一定程度预测患儿