医学遗传学课件：亨廷顿舞蹈症.pptxVIP

亨廷顿舞蹈症亨廷顿舞蹈症是一种遗传性神经退行性疾病，导致大脑特定区域的细胞死亡。该疾病会导致运动、认知和精神方面的问题。作者：

什么是亨廷顿舞蹈症？神经退行性疾病亨廷顿舞蹈症是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，导致脑细胞逐渐死亡。大脑功能受损这种疾病影响大脑的多个区域，尤其是基底神经节，导致运动、认知和情绪障碍。运动障碍患者会出现不自主的运动，包括舞蹈样动作、抽搐、步态异常等。

亨廷顿舞蹈症的发病机制1突变基因编码亨廷顿蛋白的HTT基因发生突变，导致多聚谷氨酰胺重复序列扩展。2蛋白异常突变的亨廷顿蛋白聚集，形成包涵体，损害神经元功能。3神经元死亡受损神经元凋亡，特别是基底神经节中的纹状体神经元，导致运动障碍。4临床症状随着神经元损伤累积，亨廷顿舞蹈症的临床症状逐渐显现。

亨廷顿舞蹈症的临床症状1运动障碍最显著的特征，包括不自主的舞蹈样运动，肢体抽搐，步态不稳，逐渐加重。2认知障碍记忆力下降，注意力不集中，判断力下降，执行功能障碍，随着病情发展，患者可能出现痴呆。3精神症状情绪波动，焦虑，抑郁，易怒，性格改变，晚期可能出现精神病症状。4其他症状吞咽困难，言语障碍，睡眠障碍，疲乏无力，体重减轻，这些症状会影响患者的生活质量。

亨廷顿舞蹈症的病理变化亨廷顿舞蹈症的主要病理变化是神经元丢失和神经胶质细胞增生。在大脑皮层、纹状体和海马体等部位，神经元数量明显减少，导致这些部位的功能障碍。同时，神经胶质细胞，特别是星形胶质细胞数量增加，形成神经胶质瘢痕，进一步加重神经元损伤。亨廷顿舞蹈症患者脑组织中还可见大量的蛋白质沉积物，包括亨廷顿蛋白的聚合体，以及与亨廷顿蛋白相互作用的蛋白质，这些沉积物可能阻碍神经元功能，加速神经元死亡。

亨廷顿舞蹈症的遗传模式常染色体显性遗传亨廷顿舞蹈症由位于第4号染色体上的HTT基因突变引起，呈常染色体显性遗传模式。50%遗传几率患有亨廷顿舞蹈症的父母有50%的几率将突变基因遗传给他们的孩子。年龄依赖性发病突变基因携带者通常在中年后才会出现症状，但也有少数患者在年轻时发病。

亨廷顿蛋白的作用神经元功能亨廷顿蛋白在神经元中发挥重要作用，参与神经元的发育、生长和存活。它有助于调节神经传递和维持神经元结构的完整性。蛋白质转运亨廷顿蛋白参与蛋白质的转运，将其他蛋白质从细胞核运送到细胞的不同部位，确保细胞功能的正常运行。

亨廷顿蛋白的变异亨廷顿蛋白的变异主要发生在第4号染色体上，该基因编码亨廷顿蛋白。这种变异通常是CAG碱基重复的异常扩展，导致亨廷顿蛋白中谷氨酰胺残基的重复次数增加。正常情况下，CAG重复次数在10到35次之间，而患有亨廷顿舞蹈症的人通常有36次或更多的CAG重复次数，重复次数越多，发病年龄越早，症状越严重。变异类型描述CAG重复扩展亨廷顿蛋白基因中CAG碱基重复次数的增加点突变亨廷顿蛋白基因中的单个碱基的改变插入或缺失亨廷顿蛋白基因中碱基序列的插入或缺失

亨廷顿舞蹈症的发病过程突变基因表达亨廷顿基因突变会导致亨廷顿蛋白的错误折叠和聚集，这会干扰神经细胞的正常功能。神经细胞损伤亨廷顿蛋白的异常聚集会损害神经细胞，特别是大脑基底神经节中的神经元。神经传递障碍神经细胞损伤会导致神经递质失衡，影响运动控制、认知功能和情绪调节。临床症状出现随着神经细胞损伤的累积，患者开始出现运动障碍、认知障碍和精神障碍等临床症状。

亨廷顿舞蹈症的早期诊断家族史如果家族中有亨廷顿舞蹈症患者，则患者患病的风险会增加。建议进行基因检测，以确定是否携带致病基因。神经系统检查医生可以通过检查患者的运动能力、认知功能和情绪状态来判断是否患有亨廷顿舞蹈症。影像学检查脑部MRI可以帮助医生观察脑部的结构和功能，判断是否患有亨廷顿舞蹈症。基因检测基因检测可以确定患者是否携带亨廷顿舞蹈症的致病基因，是早期诊断的重要手段。

亨廷顿舞蹈症的影像学表现亨廷顿舞蹈症的影像学表现可以为诊断提供辅助信息，并帮助评估疾病的严重程度。脑部磁共振成像(MRI)是目前最常用的影像学检查方法。MRI可以显示脑萎缩、脑室扩大、基底神经节的病变等特征。此外，正电子发射断层扫描(PET)也可用于亨廷顿舞蹈症的影像学检查。PET可以反映脑代谢的变化，帮助判断疾病的进展情况。

亨廷顿舞蹈症的实验室诊断血液检测可以检测亨廷顿蛋白基因的突变。这项测试可以帮助确认诊断或排除其他疾病。脑脊液分析可以检测到脑脊液中某些蛋白质和酶的变化，这些变化可能与亨廷顿舞蹈症有关。遗传检测可以识别出携带亨廷顿蛋白基因突变的个体，这对于家庭成员的遗传咨询非常重要。

亨廷顿舞蹈症的鉴别诊断11.帕金森病帕金森病患者常出现震颤、僵硬、运动迟缓等症状，但一般没有舞蹈样动作。22.脑血管病脑血管病会导致多种神经系统症状，包括运动障碍，但通常有明确的病史