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苯丙酮尿症病因介绍.pptx

苯丙酮尿症病因介绍.pptx

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    苯丙酮尿症病因介绍汇报人：

    --引言病因分类诊断与治疗46苯丙酮尿症概述临床表现及症状预防与康复2目录135社会影响与支持家庭与社会的责任810对患者的建议总结79

    引言第1章1

    引言1我将向大家详细介绍一种常见的遗传性代谢疾病——苯丙酮尿症(PKU)01该疾病严重影响患者的生活质量，了解其病因及发病机制，对于早期预防、诊断和治疗具有重大意义02接下来，我将从几个方面对苯丙酮尿症的病因进行详细介绍03

    苯丙酮尿症概述第2章2

    苯丙酮尿症概述2苯丙酮尿症(PKU)是一种由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶(PAH)活性降低或缺乏，使体内苯丙氨酸(PA)不能正常代谢的遗传性疾病其特征性表现为智力发育迟缓

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