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遗传病产前检测第63页,共83页,星期六,2024年,5月例:shouthern印迹法检测镰状红细胞贫血症一种常染色体退化遗传病引起原因:基因的点突变丢失了可被MstII或Cvnl切开的一个限制性内切酶位点。用shouthern印记法和限制性片段多态性RFLP分析,MstⅡ酶切正常:三条带患病:一条带子女1:正常子女2:患病子女3:携带者第64页,共83页,星期六,2024年,5月例:特异性互补寡核苷酸法检测镰状红细胞贫血症(1)提取DNA,热处理成为单链DNA;(2)以单链DNA为模板,仅对可能发生突变的核苷酸区域设计引物进行PCR扩增后转移到滤膜上,热变性成单链;(3)分别用两种特异性互补寡核苷酸分子探针(ASO)杂交。是一种更快速、简便和高效地诊断技术第65页,共83页,星期六,2024年,5月基因治疗基因治疗即利用基因工程技术治疗人类遗传性疾病。(导致30%的儿童死亡和60%的成年人疾病的原因)理论上,将正常的人类基因克隆,并引入到遗传病患者的体细胞中,这些基因都会产生蛋白,以替代、修复或纠正有缺陷的基因,有望缓解疾病进程。通常使用一种反转录病毒作为基因治疗的转移系统,无害病毒重组载体可以感染人的组织和细胞,但不自我复制!第66页,共83页,星期六,2024年,5月例:基因治疗重症综合性免疫缺乏症(SCID)1990年,转基因T淋巴细胞注射到人体骨髓组织中治疗SCID(ADA缺乏症),3年后,患者50%的T淋巴细胞出现新的ada基因并合成了腺苷酸脱氨酶(ada).06年美国成功治愈晚期皮肤癌患者也有失败第67页,共83页,星期六,2024年,5月RNAi现象的首次发现,是外源的多拷贝转基因被引入牵牛花后所激起的基因沉默响应,导致了封面上的花的双色彩图案。Argonaute是RNAi效应复合体中的标志组分,2004年Science封面上登载了它的晶体结构。1995年,AndrewFire和CraigMello等人发现在秀丽新小杆菌中仅需少量dsRNA(双链RNA)分子就可以抑制与dsRNA的同源基因par-1表达,并将此种dsRNA触发的转录后基因沉默现象命名为RNA干扰(RNAinterference,RNAi)。RNA干扰现象广泛存在于从植物、真菌、线虫、昆虫、蛙类、鸟类、大鼠、小鼠、猴一直到人类几乎所有的真核生物中。RNAi的发现RNA干扰技术在基因治疗中的应用前景第68页,共83页,星期六,2024年,5月2001年Nature首家报导:在哺乳动物培养细胞中通过RNAi成功诱导了特异性靶基因表达沉默。随着RNA干扰的分子生物学机制和功能的进一步阐明,RNA干扰技术体系的逐步建立,使RNA干扰技术已成功应用于线虫、果蝇、真菌、植物及哺乳动物等生物的基因功能研究,并在研究与治疗遗传性疾病、病毒感染免疫缺陷和肿瘤等重大疾病的基因治疗和药物筛选方面,具有广阔的应用前景。RNA干扰技术的应用第69页,共83页,星期六,2024年,5月InhumansCancer69%第70页,共83页,星期六,2024年,5月动植物原材料:生物生命过程中形成的材料,如麻、棉、蚕丝和贝壳等生物医用材料:植入人体内可起某种生物学功能的材料,如胶原蛋白制成的人工血管、人工皮仿生和组织工程材料:模仿生物功能的人工合成材料新型生物材料-是生物材料学与材料科学的交叉科学二、生物技术与工业第71页,共83页,星期六,2024年,5月现代发酵工程主要指利用微生物、包括利用DNA重组技术改造的微生物在全自动发酵罐或生物反应器中生产某种商品的技术。现代发酵工程是分子生物学、生物代谢、微生物生长动力学、大型发酵罐或生物反应器研制、化工原理等密切结合和应用的结果。微生物发酵-发酵工程第72页,共83页,星期六,2024年,5月一般发酵工程包括以下基本步骤:(1)菌种选育;(通过细胞诱变或基因工程技术改造等)(2)细胞大规模培养即发酵过程;(3)生产活性的诱导;(在发酵特定阶段,用化学或物理法)(4)菌体及产物的收获(利用浓缩、吸附、过滤、离心、萃取、干燥、重结晶等手段)上游技术:指基因重组和微生物育种技术等获得工程菌下游技术:指发酵生产、产物分离到产品制作等过程监控现代发酵工程的应用范围非常广泛,从食品、药品(如抗生素类产品)、酶制剂、精细化工产品到许多工业用原料等等生物可降解塑料PHB(即聚β羟基丁酸脂Biopol)第73页,共83页,星期六,2024年,5月美国:用现
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