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太上有立德，其次有立功，其次有立言，虽久不废，此谓不朽。——《左传》
学术荟萃丨于汇民：罕见变异与原发性高血压相关性的研究进
展
高血压是心血管疾病的重要危险因素和死亡原因，目前仍是一个
全球范围内的公共卫生问题。据报道全球每年有1700万人因心血管疾
病而过早死亡，其中有900万人死于高血压相关的并发症。原发性高
血压(essentialhypertension,EH)约占高血压人群的95％，其病因不
明确，被认为是遗传因素与环境因素交互作用的结果，其遗传度估计
为30－50％。基于“常见疾病－常见变异”假说，全基因组关联研究
(genome-wideassociationstudies,GWAS)发现了100个以上与血
压水平相关的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,
SNP)，但这些SNPS总体上只能解释高血压遗传变异的2－3％。
然而，GWAS主要研究最小等位基因频率(Minorallele
frequency,MAF)大于5％的常见变异，并未涉及MAF小于5％的少
见变异或罕见变异，这可能导致部分遗传缺失。罕见变异尚无明确的
定义，文献报道中通常选用MAF小于1/100、5/1000或1/1000作
为定义罕见变异的标准。单个的罕见变异在人群中发生频率虽低，但
每一个体具有的罕见变异数目很大（据报道一千万个左右），高血压
可能与单个基因的多个罕见变异或多个基因的罕见变异有关，这为高
血压遗传学研究提供了新的思路。此外，高通量测序技术的发展和应
用为罕见变异的研究提供了良好的技术条件，共同推动着罕见变异成
为EH研究的热点。本文按照不同的基因组研究技术对罕见变异在EH
中的研究成果作一综述。
1.外显子芯片相关研究
外显子芯片是Affymetrix公司开发的全基因组范围内检测外显子
表达的高通量芯片系统，且可通过检测外显子的差异表达来推断可变
剪接事件。外显子芯片是根据16项研究共包含12031名受试者的基
因组外显子组测序数据设计的，共测定了247039个标记，包括84％
的罕见变异，9.2％的少见变异，以及仅有5.8％的常见变异。外显子
太上有立德，其次有立功，其次有立言，虽久不废，此谓不朽。——《左传》
芯片具有覆盖率高、成本低、使用简单等优势，但不能发现新的变异。
Sung等报道了来自HyperGEN队列的2045名非裔美国人
受试者的外显子芯片数据，基于单个单核苷酸变异（包括罕见变异和
少见变异）和基于基因的分析均未达到全基因组Bonferroni校正阈值。
PCSK9编码的蛋白酶通过增加上皮钠通道的蛋白酶体降解调节钠的重
吸收，在HyperGEN队列中进行了PCSK9的罕见变异和常见变异与
血压水平的相关性研究，所有检测到的31个SNPs与血压水平无显著
相关性，但罕见变异的累加效应与舒张压有关。
研究表明终止密码子更大可能性地改变与血压相关的蛋白质
的功能。Ohlsson等分析了5453名瑞典人的基因型，研究终止密码子
的变异对血压的影响，该研究检测出19个与血压相关的单核苷酸变异，
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