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非淡泊无以明志，非宁静无以致远。——诸葛亮

基因组学和表观遗传学的研究方法和应用

在人类发展初期，人们对遗传机制的探究以蒙太奇的豌豆实验

为开端。在十九世纪末，科学家们意识到有可能同样的规律也适

用于人类的遗传学。直到1953年，人类对DNA双螺旋结构的揭

示以及PCR技术和DNA测序技术的发明，为基因组学和表观遗

传学的大发展奠定了坚实的基础。

1.基因组学的研究方法

基因组学是对全部DNA序列进行研究的学科。其中使用的方

法如下：

1.1.染色体品质的检测

染色体品质异常涉及非常多的疾病，如唐氏综合征等。位于它

们上面的基因也会受到影响。参考染色体ploidy、染色体均衡性

和染色体形态，是确认染色体品质重要的方法。目前可以用基于

FISH和G-banding等检查法对获得的细胞群进行染色分析。

1.2.重组分析

重组是由于同源染色体间的DNA交换而形成的新的染色体组

合。在垂直遗传现象中，配子的由父母带入的其它性状互相组合。

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在单倍型分析方面，研究人员使用重组事件来检测遗传监测区

(Loci)间的联系。

1.3.转座子标记技术

转座子是短转座元件.跃动是指由于转座子的运作而引起的“跳

跃”现象，导致被“跳过”的DNA段的消失。使用转座子标记技术，

可以通过进行PCR扩增从而丰富所需要的DNA片段.这种方法得

到的DNA片段通常具有更高的多态性，可以更好地进行分子分型。

2.表观遗传学的研究方法

表观遗传学研究基因组的非编码DNA区域，探究如何影响关

闭和激活基因表达，以及如何继承和传递信息。其中运用到的技

术如下：

2.1.化学修饰检测法

二甲基化(2me)和乙酰化(Ac)等化学修饰标记特别容易现存于

核酸分子上。表观基因测序法可以通过利用这种对称性的化学修

饰特点来对DNA序列进行特定区域的化学修饰标记。标记之后就

可以进行PCR扩增，这样在制备许多DNA库时，每个序列都能

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保持典型的化学修饰模式，从而使得不同方式的操作得到同一生

产线下的标准操作流程。

2.2.RNA干扰技术

RNA干扰(RNAi)是一种RNA介导的调控方式。该方法通过

RNA干扰介导的降解获得目标基因或基因产物的抑制、沉默或阻

遏。RNAi转基因技术已在植物、原生动物、拟南芥、小鼠的实验

模型等许多实验对象中得到广泛应用。在人类模型中，RNAi技术

可以用于基因的功能研究，甚至还可以作为一种治疗手段。

3.应用

当下，基因组学和表观遗传学的研究，可能涉及到许多相关领

域的研究，其中包括代谢组学，转录组学，蛋白质组学，甚至是

细胞组学，这些相关领域的技术都以自身特点与能力相互配合，

使研究结果得以更加准确完成。

3.1.临床应用

疾病诊断、预防和治疗是最具潜力的临床应用领域之一。在一

些疾病普查，筛查和诊断工作中，通过基因组学来了解某些特征

序列，辨识更多的疾病，这已经成为了基因组学研究重要的应用

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之一。例如脉冲甲状腺性肿大病因的研究中，基因组学技术引述

DNA突变的机制将该病的遗传原理复杂程序的完整呈现形式，即

将其变相破解，为该病的治疗作出了巨大的贡