高中生物知识梳理第三单元第二章第六节人类遗传病学案含解析中图版必修2.docVIP

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第六节人类遗传病

学问梳理

1.人类遗传病概述

（1）遗传病是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质变更而引起的疾病。

（2）人类遗传病可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病。单基因遗传病大约有6500种，如苯丙酮尿症、并指和亨廷顿舞蹈症等。多基因遗传病与环境因素有亲密关系，其发病有家族聚集倾向，如冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病和神经管裂等。染色体遗传病是染色体畸变引起的，由于涉及的基因较多，因此常表现为多种症状的综合征如猫叫综合征、性腺发育不全综合征等。

2.人类遗传病的预防、监测与治疗

（1）遗传病的监测方案：①以人群为监测对象；②以大的医院为监测对象。目的：分析发病缘由和供应防治方法。

（2）遗传病的预防方法：①群体普查和普防，②家族调查，③携带者检出，④婚姻和安排生育指导。

（3）遗传病的治疗方法：药物疗法、手术治疗、饮食疗法、基因治疗。

（4）为了提高人口的遗传素养，我国提倡优生优育。

目前，优生工作的主要措施有禁止近亲结婚、进行遗传询问、提倡“适龄生育”和产前诊断。

（5）基因治疗是指运用重组DNA技术订正或弥补患者细胞中有缺陷的基因，使细胞复原正常功能，达到治疗疾病的目的。

学问导学

1.人类遗传病概述

重点总结四种遗传病的特点，能够快速依据图谱推断出所问病症的遗传方式。

2.人类遗传病的预防、监测与治疗

禁止近亲结婚、进行遗传询问属于胚胎形成前的一级预防措施，产前诊断及中止妊娠属于胚胎形成后的二级预防措施。

遗传询问是遗传学专家或医生依据患者遗传病类型进行系谱分析,以确定该遗传病的遗传方式和发病几率,以便对即将生育的患者（或携带者）和家属提出合理的生育建议。

疑难突破

1.单基因遗传病的类型及特点

剖析：要特殊留意遗传病类型的推断，要依据遗传特点来推断：

（1）“双无生有”指“正常双亲生出异样后代，表明遗传病由隐性基因限制。同理，可理解“双有生无”。

（2）“父亲正常而女儿患病”，在隐性条件下，可推知该遗传病致病基因肯定不在X染色体上。同理，可理解其他。

（3）代代患病的最可能是显性遗传病，隔代遗传最可能是隐性遗传病。

单基因遗传病的类型

遗传特点

实例

常染色体显性遗传病

患者的双亲之一必患病，存在“有中生无”，通常代代患病

多指、并指、软骨发育不全

常染色体隐性遗传病

近亲结婚子代发病率高，存在“无中生有”常隔代遗传

苯丙酮尿症、白化病、先天性耳聋

伴X显性遗传病

男性患者的母亲肯定患病

男性患者的女儿肯定患病

抗维生素D佝偻病

伴X隐性遗传病

男性患病多于女性，女性患者的父亲、儿子肯定患病

红绿色盲、血友病，进行性肌养分不良

伴Y遗传病

父传子、子传孙

男性外耳道多毛症

2.先天性疾病和遗传病有什么区分？

剖析：推断一种先天性疾病是否属于遗传病，关键是看是否由遗传物质的变更所致。例如先天愚型、并指、白化病等是遗传病，而母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障，所以虽是先天的，但并不遗传，而当一种畸形或疾病是由遗传物质的变更所致，而且在胎儿诞生前，染色体畸变或致病基因就已表达或形成，这种先天性疾病是遗传病；在胎儿发育过程中，由于环境因素的偶然影响，胎儿的器官发育异样，导致形态或机能的变更，这也是先天性疾病，但此类先天性疾病就不是遗传病。另外，后天的疾病也不肯定不能遗传，如遗传性小脑运动失调症是一种常染色体的显性遗传病，却一般要到35～40岁才发病。