1359-6 附件6.出生缺陷防治规范.pdf

出生缺陷防治规范

目录

1.胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与

诊断技术标准·····················································（1）

第１部分：中孕期母血清学产前筛查·······················（1）

第２部分：胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准

···································································（13）

2.孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范

······································································（38）

3.染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用专家共识

······································································（56）

4.全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识

······································································（64）

5.双胎妊娠产前筛查与诊断技术规范·························（75）

6.妊娠期应用辐射性影像学检查的专家建议················（84）

胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的

产前筛查与诊断技术标准

第１部分：中孕期母血清学产前筛查

——来源：《中国产前诊断杂志（电子版）》2011年第3卷第3期

１范围

WS322的本部分规定了中孕期母血清学产前筛查的工作程

序、知情同意书、筛查资料和标本的采集、实验室检测、结果

的告知及对高风险孕妇的处理和追踪随访等要求。

本部分适用于对分娩时年龄在35岁以下的中孕期孕妇进行

胎儿常见染色体异常（唐氏综合征与18—三体综合征）和开放

性神经管缺陷的血清学产前筛查。

２规范性引用文件

下列文件对于本标准的应用是必不可少的。凡是注日期的

引用文件，仅注日期的版本适用于本文件。凡是不注日期的引

用文件，其必威体育精装版版本（包括所有的修改单）适用于本文件。

WS／T247甲型胎儿球蛋白检测产前监测和开放性神经管缺

损诊断准则

WS／T250临床实验室质量保证的要求。

３术语和定义

1

下列术语和定义适用于本文件。

3.1常见胎儿染色体异常染色体疾病是导致新生儿出生

缺陷最多见的一类遗传性疾病。染色体病约有近400种，其中

常见的有60多种，主要的染色体异常为21—三体（唐氏综合

征）、18—三体综合征和13—三体综合征以及性染色体的异常，

其次为染色体结构的异常。

3.2开放性神经管缺陷孕4周左右胚胎神经管未闭合导

致，依据缺陷的部位和严重程度而临床表现不同，开放性神经

管缺陷包括无脑儿和开放性脊柱裂，前者为致命性的，可导致

流产、死胎或死产，后者可出现瘫痪，二便失禁等症状。

＋６

3.3中孕期孕13～20周，中孕期筛查时限通常指孕15～

＋６

20周。

3.4产前筛查通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从

孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险

孕妇，以便进一步明确诊断。

3.5中孕期母血清学产前筛查通过中孕期母体血清甲胎

蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游

离p亚基、抑制素Ａ和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体

重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合

征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。

４产前筛查工作程序

产前筛查工作应由经过专门培训的并已经取得产前筛查资

2

质的医疗保健机构和医务人员承担。中孕期产前筛查应在孕