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6例Waardenburg综合征患儿的家系遗传学分析及人工耳蜗植入术后康复效果的研究.pdf

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    摘要

    背景：

    Waardenburg综合征(Waardenburgsyndrome,WS)又称听力色素异常综合征，是一-

    种罕见的遗传性耳聋，以感音神经性聋、虹膜异色、额前白发或早白发为主要临床表现，

    其主要遗传方式为常染色体显性遗传伴不完全外显，具有高度的临床和基因异质性，使

    得临床诊断较为困难，对WS患者及家系进行遗传学分析，进一步明确其分子遗传学病

    因则具有重要意义。对于重度或极重度感音神经性聋，人工耳蜗植入(Cochlear

    Implantation,CI)是有效的重

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